目前病因不明，不能闡明孤獨症的病因和發病機制，但至少把它看成是多種生物學原因引起的廣泛發育障礙。
導致兒童孤獨症的原因
1、遺傳學因素
研究發現，單卵孿生子的同病率高於雙卵孿生子。孤獨症的單卵雙生子同病率爲82%，雙卵雙生子同病率爲10%。患兒家中有孤獨症患者的較一般家庭中多，孤獨症同胞及雙親的存在類似的認知功能缺陷和特定的人格特徵，這些都表明孤獨症的發病存在遺傳學基礎。進一步研究發現諸如脆性X染色體綜合徵、苯丙酮尿症、結節性硬化以及Rett綜合徵等遺傳性疾病的症狀與孤獨症有關。但多數孤獨症患兒並沒有上述遺傳性疾病。有關研究發現，病因可能與其他有關染色體和基因異常，來自母親的15號染色體長臂、X染色體、7號染色體長臂區域的異常被認爲與孤獨症有關，其中15號染色體長臂部位，被認爲與閱讀障礙有關，而閱讀障礙也是孤獨症的表現之一，因而受到重視。進一步研究發現孤獨症不符合單基因遺傳的特徵，多基因遺傳的可能性較大。
2、生物學因素
患兒具有圍生期損害史者較正常出生嬰兒多，包括先天性風疹、鉅細胞病毒感染、早產、難產、產傷、窒息等。孤獨症患兒發生癲癇者較多（10%-15%），腦電圖多有異常。研究發現，患兒左顳葉角部擴大者較多，提示大腦中顳葉可能有病變存在。由於在孤獨症兒童中自身免疫性疾病發生率較高，T淋巴細胞亞羣也與正常人羣有差別，提示孤獨症與免疫系統異常有關。但是研究結果不一，在孤獨症病因學中的意義尚不明確。
3、生化因素
孤獨症患兒的多巴胺、5-羥色胺可增高，血漿中腎上腺素和去甲腎上腺素增高、阿片等神經遞質異常，但缺乏特異性；腦組織發現小腦部位有神經細胞遷移的異常，浦肯野氏細胞數量的減少。另有研究報告孤獨症可能與大腦邊緣系統、杏仁核、海馬迴有關。還有研究認爲孤獨症與其出生後第一年內的腦生長速度過快有關。
4、家庭因素
可能因爲父母對兒童教育方法不當或因父母個性中有一種特殊形式的遺傳，或二者兼有。患兒的父母文化水平大多較高，父母性格較內向，對子女冷淡和固執，家庭缺少溫暖。與父母親教養方式無關，而所謂一部分孤獨症父母表現的冷漠和教養形式化其實表明父母可能存在輕型的類似障礙。
兒童孤獨症的治療
一、藥物治療
目前藥物治療無法改變孤獨症的病程，但可能在某種程度上控制某些症狀。使用的藥物有抗精神病藥、中樞神經興奮劑、抗組織胺類藥、杭抑鬱製劑、理鹽和維生素等，療效均無定論。
二、行爲治療
治療重點應放在促進孤獨症兒童的社會化和語言發育上，儘量減少那些干擾兒童功能和與學習不協調的病態行爲，如刻板、自傷、侵犯性行爲。行爲治療的原則。第一，治療方案應個別化。第二，幫助兒童儘量能把在醫院及學校習得的技巧，移植到家裏或其他場合。第三，治療的另一目的是促進兒童的社會化發育，故不宜長期住院。
三、教育治療
教育的目標重點應該是教會他們有用的社會技能，如日常生活的自理能力，與人交往的方式和技巧;與周圍環境協調配合及行爲規範，公共設施的利用的等最基本的生存技能。
教育訓練要特別注意個別化。教育訓練開始的年齡越小越好，獲得後越容易固定下來。教育訓練中要特別注意父母所起的作用。教育訓練還應做到堅持和長期性，教師和父母要懂得不能期望在短期的訓練中改變兒童的行爲或一定能學會一項技能。
四、中醫點穴治療
中醫學認爲，智力活動是屬於五臟六腑之功能，腎爲先天之本，主骨主髓，心爲君之宮而主神明；肝爲將軍之宮而主謀慮，小几先天稟賦不足或後天失養，均可導致心、肝、腎等臟腑受損，使髓海不充，神智衰弱，謀慮失常，而產生智力低下病症。根據這一原理，顏家睦同志首創中醫點穴方法治療孤獨症兒童，選用特定的啓智區、神智區、益智區、聰智區等點之，以健腦益智，開竅寧神，調和任督兩脈：在四肢及背部的8條刺激線和特定穴位等點之，以起到醒腦開竅，壯腎開元，益氣補脾，充盈精血之功效；再輔以配穴點之，以調肝健腦，平肝息風，化痰開竅。從而，調整五臟六腑的經氣，改變髒腑虛實狀態，促進大腦細胞發育，提高兒童智力。現代醫學認爲，刺激某些穴位可改善大腦皮質的微循環，使大腦組織血流量增加，改善腦組織的營養物質及氧氣供應量，促進代調產物的排泄，因此，點穴治療對智力低下有明顯改善作用。
心理學認爲，通過刺激體表穴位，讓孩子感到接觸舒適，產主肌膚之情，這樣孩子容易產主安全感，施術者容易與孩子建立融洽關係，有利於促進孩子的社會交往。
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