兩歲以後小佳就被發現生長比較緩慢，8歲半時，身高比同齡孩子的平均身高值足足矮了13釐米。張永斌帶着女兒來到重醫附屬兒童醫院檢查發現，小佳身材之所以矮小，是因爲患上特納氏綜合徵。更因爲這個病，她失去了生育能力。
“因爲特納氏綜合徵，小佳性染色體缺失了1條，以後都不會有生育能力。”兒童醫院內分泌科副主任朱岷說，特納氏綜合徵是一種性染色體全部或部分缺失引起的先天性疾病，發病率約爲1/2500，是導致女性高促性性腺功能減退症的常見病因。
朱岷提醒，一旦家長髮現孩子出現身材矮小、面部多痣、眼距寬、內眥贅皮、頸蹼、髮際低、顎弓高、通貫掌，部分患者伴先天性淋巴管水腫、視力及聽力下降等情況，一定要及時帶孩子到醫院檢查，排除染色體異常。
延伸閱讀：特納氏綜合徵
也叫先天性卵巢發育不全，是由Turner在1938年首先描述，也稱Turner綜合徵。發生率爲新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，佔胚胎死亡的6.5%。臨牀特點爲身矮、生殖器與第二性徵不發育和一組軀體的發育異常。智力發育程度不一。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發育異常無關。
病因
單一的X染色體來自母親，失去的X染色體由父親的精母細胞性染色體不分離造成。在某些條件下，細胞中的染色體組可發生數量或結構上的改變，這一類變化稱爲染色體異常。大多數致突變的因素都可以引起染色體畸變。
臨牀表現
臨牀表現爲身矮、生殖器與第二性徵不發育和一組軀體的發育異常。身高一般低於150釐米。女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特徵爲多痣、眼瞼下垂、耳大位低、齶弓高、後髮際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等。智力發育程度不一。壽命與正常人同。母親年齡似與此種發育異常無關。LH和FSH從10～11歲起顯着升高，且FSH的升高大於LH的升高。Turner患者骨密度顯着低於正常同齡婦女。
Turner綜合徵的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。臨牀表現根據嵌合體中哪一種細胞系佔多數而異。正常性染色體佔多數，則異常體徵較少；反之，若異常染色體佔多數，則典型的異常體徵較多。
Turner綜合徵也可由於性染色體結構異常，如X染色體長臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），長臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成環形Xxr或易位。臨牀表現與缺失多少有關。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮，數年後即閉經。
治療
治療目的是促進身高，刺激乳房與生殖器發育，防治骨質疏鬆。Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20釐米，並有種族差異。對促進身高的治療方法仍有爭議。單用雄激素促進身高，劑量小時效果不明顯，劑量大時有效，但副作用大，主要爲男性化和糖耐量受損等；單用雌激素容易引起生長板的早期癒合，從而限制骨的生長，抑制生長潛能。雌激素在12歲之前不用，最好在15歲後用。用雄激素促進身高，應在8歲後再用，一般在11歲左右用。在骨骺癒合前，爲增加身高。近年來，試用含有雌、孕、雄三種激素作用的藥物替勃龍（利維愛，Tibolone），替勃龍（利維愛）治療，高於單純生長激素治療、雌激素加雄激素治療和雌激素加雄激素加生長激素治療的療效，與雄激素加生長激素治療的療效相近。由於口服方便，是一種有希望的治療方法。
目前生長激素（GH）治療較爲熱門。Turner患者是否有生長激素缺乏的問題，目前尚有爭議。
用雌激素刺激乳房和生殖器發育效果良好，需長期使用。過早應用雌激素促使骨骺早期癒合。一般先促進身高，骨骺癒合後再用雌激素使乳房和生殖器發育。對有子宮的Turner綜合徵患者採用雌孕激素週期療法，並從小劑量開始。可用結合雌激素促使乳房發育，很少有突破性出血。雌孕激素週期療法，有內膜者可能有月經來潮。劑量可根據患者的反應進行調整，以小劑量有效爲度。
