乳腺纖維瘤的診斷依據爲：
(1)本病好發於青少年女性，以18～25歲最爲常見。
(2)腫瘤多發生於一側乳房，常爲單發，且以乳房外上象限爲多見。腫塊常呈圓形或卵圓形，大小不一，質地堅硬，表面光滑，境界清楚，活動度大，不與周圍組織粘連，無疼痛和觸痛。生長緩慢，不會化膿潰爛。與月經週期無關。
(3)鉬靶X線攝片及其他影像檢查，可幫助診斷。必要時可作腫塊針吸細胞學檢查或活組織病理檢查，以最終明確診斷。
另需說明的是，如果35歲以上的女性，特別是絕經期以後的女性，出現乳房腫塊，即使乳房腫塊的性狀非常象乳腺纖維瘤，亦不可輕易下此診斷，需在排除了乳腺癌的可能之後再下纖維腺瘤的診斷，並且宜首選手術治療。
乳腺纖維瘤的乳房腫塊應與其他同樣以乳房腫塊爲主要臨牀表現的疾病相鑑別，如乳腺增生病、乳腺囊腫及乳腺癌。
(1)乳腺纖維瘤與乳腺增生病：兩者均可見到乳房腫塊，單發或多發，質地韌實。但乳腺纖維瘤的腫塊以單側單發者較爲多見，多呈圓形或卵圓形，邊界清楚，活動度大，腫塊無痛感及觸痛，與月經週期無明顯關係，發病年齡以30歲以下者多見;乳腺增生病的腫塊以雙側多發者較爲常見，可呈結節狀、片塊狀或顆粒狀，質地較軟或硬韌，腫塊常有明顯痛感及觸痛，且可隨月經週期而發生變化，月經前整個乳房常有脹感，經後可緩解，發病年齡以 30歲以上者多見。必要時可行有關輔助檢查予以鑑別，如乳房鉬靶X線攝片，乳腺纖維瘤常可見到圓形或卵圓形密度均勻的陰影，其周圍可見有一圈環行的透明暈，據此可與乳腺增生病相鑑別。
(2)乳腺纖維瘤與乳腺囊腫：兩者均可見到無痛性的乳房腫塊，多爲單側單發，邊界清楚，表面光滑。但乳腺纖維瘤的腫塊質地較囊腫稍硬韌，無囊性感，活動度較囊腫爲大，且發病年齡以18～25歲最爲多見;乳腺積乳囊腫的腫塊有囊性感，活動度不似腺瘤那樣大，且多發於妊娠哺乳期，乳腺單純囊腫則除囊腫外尚有乳腺增生病的臨牀特徵。此外，可行腫塊穿刺予以鑑別，腺瘤爲實性腫塊，無液體;而囊腫則可抽出乳汁樣或漿液性的液體。
(3)乳腺纖維瘤與乳腺癌：兩者均可見到無痛性乳房腫塊，多爲單發。乳腺纖維腺瘤的乳房腫塊呈圓形或卵圓形，質地韌實，表面光滑，邊界清楚，活動度大，腫塊生長緩慢，一般以1～3cm大者較常見，超過5cm者少見，同側腋窩淋巴結無腫大，發病年齡以30歲以下者爲多見;乳腺癌的乳房腫塊可呈圓形或卵圓形，亦可呈不規則形，質地堅硬如石，腫塊表面欠光滑，活動度差，易與皮膚及周圍組織發生粘連，腫塊可迅速生長，可呈無限制地生長而長至很大，同側腋窩淋巴結常有腫大，發病年齡以35歲以上者多見，尤以中老年婦女多見。乳房鉬靶X線攝片，乳腺纖維瘤可見圓形或卵圓形密度均勻的陰影及其周圍的環行透明暈;而乳腺癌可見腫塊影、細小鈣化點、異常血管影及毛刺等。必要時針吸細胞學檢查及活組織病理檢查可提供組織學證據進行鑑別。
