絨毛穿刺是可以在最短時間內確認胎兒染色體有無異常的方法，一般安排有需要實施的準媽媽在孕11-14周進行檢查。絨毛穿刺在透過B超檢查確認胎兒與胎盤位置後，從子宮頸或腹壁、陰道壁刮取絨毛膜來進行分析檢測。雖然絨毛穿刺比起羊水檢查，可以早約1個月的時間進行胎兒畸形檢測，但由於是在懷孕初期進行，所以也比羊水檢查容易造成胎兒損傷。
絨毛穿刺是一種遺傳診斷取樣手段，通過做胎兒染色體分析，可以診斷胎兒是否有唐氏綜合徵，或其他染色體遺傳類疾病。絨毛穿刺準確率高達99%，但這種檢查的費用昂貴，而且危險係數高於羊膜穿刺檢查，因此適合生下畸形兒機率較高的準媽媽。
如果孕媽年齡在35歲以上，曾經懷有或曾經產下缺陷胎兒，或有任何家族遺傳病史，醫生可能會建議在懷孕11-12周進行絨毛穿刺。絨毛穿刺進行的時間比羊膜穿刺早，如果母體血清經檢驗後，風險偏高，就會進行此項檢查，以確認胎兒染色體異常的可能性。若是普通正常健康的準媽媽，則沒有必要進行絨毛穿刺。
現今絨毛穿刺技術已經非常純熟，這項檢查雖然有0.5%-1%的流產機率，並不比自然流產的機率高；其他破水、感染的機率也很低，衡量其重要性之後，有必要實施的準媽媽不必太過擔心。但需要注意的是，做絨毛穿刺需要很高的技術和設備，所以一定要到正規的大醫院，在有經驗的醫生指導下進行。
1、曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒。
2、夫婦一方是染色體異常者或平衡異位的攜帶者。
3、性連鎖遺傳疾病攜帶者，於孕中期確定胎兒性別時。
4、曾生育過神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高於正常妊娠者。
5、擔心胎兒可能異常的高齡產婦（年齡35歲以上）。
6、孕期唐氏綜合徵篩查高風險的準媽媽。
7、夫婦雙方均爲同一類型地中海貧血攜帶者的準媽媽。
8、超聲提示胎兒結構異常。
9、家族中存在已知或可疑的遺傳病，如血友病、苯丙酮尿症等。
絨毛穿刺一般安排在11-14周進行。絨毛穿刺進行的時間比羊膜穿刺要早，如果絨毛穿刺早於懷孕10周內實施，會導致某些胎兒肢體異常，爲了避免此風險，會在11周後才實施絨毛穿刺。一般做完檢查的2周以內就可以得到答案。一般而言，人工流產手術最好在14周內進行，否則會對母體不好。所以，如果發現胎兒有重大的遺傳疾病，通過絨毛穿刺能夠在短時間內診斷，及早做流產手術，母體危險性降到最低。如果絨毛穿刺取樣結果爲正常，也不代表百分之百會生出健康的胎兒，因爲人類肢體先天的缺陷佔了2%-3%，這部分都不在絨毛穿刺的檢驗之內。
1、經陰道取樣法：受檢準媽媽平臥，雙膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撐；在超聲掃描引導下，醫生利用一根細長針（長約30cm，內徑約爲1.5mm的金屬管）經陰道、子宮頸送入胎盤絨毛部分，用空針管吸取少量絨毛送檢。抽出來的組織，放在培養液中觀察，形狀就像絨毛。一般抽取40毫克左右。有子宮頸病變，生殖道感染，如生殖道皰疹、淋病、慢性宮頸炎等，不宜經陰道取樣。
2、經腹取樣法：如果胎盤的位置比較靠近子宮的前臂，也可以從腹部穿刺。腹部皮膚局麻，絨毛穿刺可檢查出的疾病項目和羊膜穿刺類似，但絨毛和胎兒有相同細胞，因此不需要再經過培養的步驟，其染色體及基因數便已足夠。某些疾病的診斷需要多量的DNA，如甲型（α型）海洋性貧血，絨毛膜取樣因細胞數目足夠可篩檢出較多的異常項目。
絨毛穿刺檢查報告正常，僅代表染色體沒有異常，不能排除其他非染色體引起的疾病，如先天性心臟病、智力障礙或脣齶裂，以及因爲基因所引起的問題。也就是說，即使染色體檢驗正常，仍約有2%的寶寶出生時出現身體異常。
用絨毛鑑定胎兒性別，是因爲絨毛細胞的染色體核型與胚胎一致。當一個受精卵逐步發育形成胚囊，接觸子宮內膜的胚囊表面會出現一層滋養細胞，滋養細胞表面又會形成的許多絨毛狀突起，這就是絨毛。它們在懷孕第7-9周時會非常發達，若能採集到絨毛，進行細胞核型分析便能知道胎兒的性別。
不過，絨毛活檢屬於侵入性檢查，有可能導致胎兒發育畸形。絨毛活檢引起的流產風險在0.5%-1%之間，此外，風險大小與進行絨毛活檢操作的醫生的經驗和熟練程度有關。
此外，鑑定胎兒性別必須要有嚴格的醫學指徵，若因遺傳等因素導致胎兒可能存在X連鎖遺傳病時，才考慮實施胎兒性別鑑定。國家對開展胎兒性別鑑定有嚴格的管理規定，只有經過技術准入、具備條件的部分醫院才能開展，並且這項產前診斷技術有着嚴格的操作規範。因此，如果不是基於胎兒可能發生遺傳病的因素考慮，對胎兒進行性別鑑定斷不可取。
絨毛穿刺價格每個城市、每個醫院都不一樣，具體應諮詢當地的醫院。以廣西醫科大學第一附屬醫院爲例，做絨毛穿刺加上檢查費大概2000元左右，廣州市婦女兒童醫療中心也是2000元多點。
可能會出現陰道出血、羊水溢出或子宮持續性收縮，約佔2%的孕婦會發生。絨毛穿刺術後和孕中期羊膜腔穿刺術後的流產率的隨機對照研究，發現前者稍高，3%左右4。但是，有一個隨機對照實驗對經腹CVS術和孕中期羊膜腔穿刺術後的流產率比較後發現，兩者接近（6.3%與7%）
絨毛取樣的危險損傷胎兒肢體的危險要高一些，並且可能會帶來較高几率的不確定的發育不良，現已確定的比如有先天性腎積水、先天性心臟病、腸道畸形等，若絨毛取樣的診斷不明確，有必要作羊膜囊穿刺確診。
