產房裏，不時傳出產婦的陣陣呻吟；產房外，即將爲人父者焦急地徘徊着，翹首等待寶寶的降臨。然而，等待着他們的卻是一個十分冷酷的現實：剛出生的孩子不那麼對頭，只見他眼裂小、眼距寬、鼻樑塌、耳朵小、舌頭外伸、指頭短粗……不僅如此，醫生還告訴他們，這孩子將智力低下，心臟功能缺陷，生活不能自理。這種疾病在醫學上叫做“先天愚型”。
“先天愚型”是一種常見的遺傳性疾病。據估計，目前我國至少有120萬人患有此類疾病。它是由於染色體的數目、結構或排列發生錯誤而引起的。男性患者沒有生育能力，女性患者雖能生育，但卻會把病遺傳給後代。這不僅給自己帶來痛苦、給父母帶來極大的精神和經濟壓力，同時也給社會帶來很大的負擔。值得慶幸的是，懷孕時發生這種染色體錯誤往往是偶然的，再次受孕發生此病的可能性僅爲3%。
先天愚型綜合徵是常染色體數目異常引起的疾病。染色體分析表明，先天愚型患兒的模型往往爲47，XX（XY），+21表示比正常人多了一條第21號染色體（實爲22號），此型也叫21三體形。這是由於卵子發生分裂過程中減數分裂發生了不分離，形成染色體異常的卵子，受精後所形成。隨着母親年齡的增大，卵子發生不分離的機會增多，40歲以上的母親生出先天愚型兒的機率比25—34歲母親要高10倍以上。
本病的表現呈現一定的臨牀特殊性，較容易識別：患兒呈特殊的呆滯面容，眼裂小，眼間距寬，眼裂上傾，鼻根低平，頷小，齶狹，口常半開，舌常伸出口外，四肢關節過度屈曲，肌張力低，所以也叫軟白癡。指短，小指內彎，其中間指骨發育不良，拇指與第二指之間相距較大。50%左右的患兒有先天性心臟病，其中心間隔缺損約佔50%。患兒生長遲緩，體力和智力發育均有障礙，坐、立、走都很晚，智力低下，只會說“爸”“媽”等單音節語音，缺少抽象思維能力。男兒常有隱睾，無生育能力。患兒易患呼吸道感染等疾病。
