關於直腸脫垂的發病原理學說衆多。目前主要有兩種說法，一種是滑動性疝學說，認爲直腸脫垂的發病初期，指診可以摸到疝，直腸脫垂是疝的發生過程，開始是直腸膀胱或子宮凹陷沿直腸向下通過盆底成爲滑動性疝，當腹內壓力增大時直腸前壁沿這個凹陷向下滑動，以至脫出到肛門外。
另一種學說是腸套疊學說，認爲由於直腸、乙狀結腸連接處發生腸套疊而引起，這種套疊與一般腸套疊不同，套疊起點無固定部位，因反覆下脫，逐漸向下移位，如乙狀結腸末段下脫，然後直腸末段外翻。臨牀上常見的直腸脫垂套疊的形式較多。近年來，有的學者認爲，以上兩種學說基本上是一回事。因爲直腸前壁陷入直腸壺腹處也可以看作是部分腸套疊，只不過是程度上的差異。
直腸脫垂的病因尚不完全明瞭，認爲與多種因素有關：
1、解剖因素幼兒發育不良、營養不良病人、年老衰弱者，易出現肛提肌和盆底筋膜薄弱無力;小兒骶骨彎曲度小、過直;手術、外傷損傷肛門直腸周圍肌或神經等因素都可減弱自腸周圍組織對直腸的固定、支持作用，直腸易於脫出。
2、腹壓增加如便祕、腹瀉、前列腺肥大、慢性咳嗽、排尿困難，多次分娩等，經常致使腹壓升高，推動直腸向下脫出。
3、其他內痔、直腸息肉經常脫出。向下牽拉直腸粘膜，誘發粘膜脫垂。
