直腸脫垂病人常有慢性便祕、排糞無規律的病史。起病緩慢，早期感覺直腸脹滿，排糞不淨，以後感覺排便時有腫塊脫出而便後自行縮回，疾病後期咳嗽、用力或行走時都會脫出，需用手托住肛門。如直腸脫出後未及時託回，可發生腫脹、炎症，甚至絞窄壞死。病人常感大便排不盡，肛門口有黏液流出，便血、肛門墜脹、疼痛和裏急後重，有時伴有腰部、下腹部或會陰部痠痛不適。
腹部檢查無異常。囑病人做下蹲動作，可見脫出的直腸。
直腸外脫垂診斷並不困難。患者蹲下做用力排便動作，即可見紅色球形腫塊突出肛門2～5cm，有放射狀溝紋，指檢示其爲兩層摺疊的黏膜，排便後自行縮回。完全脫垂的脫出腸段較長，呈橢圓形或寶塔狀，長約10cm，有層層摺疊的環狀皺襞，兩層黏膜之間可觸及肌層，直腸指檢感肛管括約肌鬆弛無力可確診。
