（一）脾臟腫大幾乎大部分病例的脾臟均腫大。對於肋下未觸到脾臟者，應進一步通過其它檢查，證實是否腫大。應用99m鍀、198金或113m銦膠體注射後脾區掃描，有助於對脾臟大小及形態的估計。電子計算機斷層掃描也能測定脾大小及脾內病變。但脾腫大與脾功能亢進的程度並不一定成比例。
（二）血細胞減少紅細胞、白細胞或血小板可以單獨或同時減少。一般早期病例，只有白細胞或血小板減少，晚期病例發生全血細胞減少。
（三）骨髓呈造血細胞增生象部分病例還可同時出現成熟障礙，也可能因外周血細胞大量被破壞，成熟細胞釋放過多，造成類似成熟障礙象。
（四）脾切除的變化脾切除後可以使血細胞數接近或恢復正常，除非骨髓造血功能已受損害。
（五）放射性核素掃描51Cr標記血小板或紅細胞注入體內後體表掃描，發現脾區的51Cr量大於肝臟2～3倍，提示血小板或紅細胞在脾內破壞過多。
主要涉及脾大的鑑別診斷及血細胞減少的鑑別診斷。前者主要是各種繼發性脾亢間的鑑別，後者除各種繼發性脾亢間的鑑別外，尚需與其他各種血細胞減少鑑別，包括再生障礙性貧血、非白血病性白血病、骨髓增生異常綜合徵、陣發性睡眠性血紅蛋白尿症，多發性骨髓瘤、巨幼細胞貧血、慢性腎功能衰竭等。與慢性腎功能衰竭鑑別，檢測血肌酐、尿素氮，即可清楚區分。
