先天性巨結腸需要做哪些檢查？一般說來，先天性巨結腸需做的檢查項目有以下幾項：膽鹼酯酶，維生素B1，基礎代謝，血清蛋白結合碘，腹部平片和腹部CT。具體又是怎樣的呢？下面跟着家庭醫生在線的小編一起來了解一下吧！
1.直腸肌層活檢
Swenson（1955）最先採用該法，準確率爲98%，從直腸壁取肌層活檢，證實肌間神經節細胞缺如診斷先天性巨結腸，理論上是最可靠的方法，但因存在一些缺點，故目前並非必要：
①Smith（1968）經組織學檢查發現，生後神經節細胞有一發育和成熟過程，直腸肌間叢尤其明顯，黏膜下叢又落後幾周，如不注意，可把正常兒診斷爲先天性巨結腸或同源病，
②正常直腸在齒狀線上方有一低神經節細胞區，在該區內取材可把正常兒診斷爲先天性巨結腸或同源病，故強調取材高度在齒狀線上方至少新生兒2cm，1歲以內2.5cm，1～3歲3cm，4歲以上3.5cm，如此，短段型巨結腸病兒又易漏診，
③小兒肌層活檢有腸穿孔，出血，感染等併發症，術後瘢痕可影響根治性手術，新生兒因肛管狹小，直腸壁薄，操作不便等，更易發生併發症。
另外，肌層活檢是診斷先天性巨結腸同源病的主要根據。
2.直腸黏膜活檢
直腸黏膜活檢僅吸取一小塊黏膜，經不斷改進，該法簡單，安全可靠，可不需麻醉，不必住院，檢查方法有組織學，組織化學及免疫組織化學，組織學檢查主要用HE染色判斷神經叢中神經節細胞的有或無，該法簡單，但不準確；乙酰膽鹼酯酶等組織化學檢查方法，需要新鮮組織標本和冷凍切片機等技術條件，新生兒期因乙酰膽鹼酯酶活性較低，易出現假陰性結果；免疫組織化學方法準確性高，但因試劑昂貴，目前尚不適於做常規診斷方法，王怡平等（1991）採用神經元特異性稀醇化酶（NSE）免疫組化法，檢查32例懷疑先天性巨結腸病兒，無一例誤診；徐本源等（1995）用NSE和S-100蛋白，診斷先天性巨結腸，準確率達100%，NSE爲神經節細胞內酶之一，是神經節細胞的標誌，NSE抗體與神經節細胞及神經纖維內NSE結合，使神經組織清晰可見，發育未成熟的神經節細胞也容易辨認，並容易與炎性細胞，淋巴細胞，施萬細胞，巨噬細胞和血管內皮細胞等區別；S-100蛋白是一種神經系統周圍成分的標記物，應用NSE和S-100蛋白兩種組化方法，異途同歸，互爲佐證，尤其是對新生兒期先天性巨結腸，有重要診斷價值，我們（1998）應用免疫組化技術，檢測30例先天性巨結腸的無神經節細胞段和正常段腸管中P75NGFR的分佈情況，認爲該法操作簡單，結果準確，可用於診斷先天性巨結腸，目前，同濟醫科大學，上海第二醫科大學及中國醫科大學都開展了組織化學及免疫組化檢查。
3.X線鋇劑灌腸
X線下鋇劑灌腸是判定病變範圍和選擇術式的重要依據，鋇劑灌腸目的是顯示痙攣段及其上方的擴張段，因此確認擴張段即可，不要過多灌入鋇劑繼續向上檢查，以免加重病兒腹脹及其危險。
痙攣段範圍在降結腸以下者，側位顯示最清，故一般僅攝帶肛門標記的側位X線片，但痙攣段達乙狀結腸時從正位觀察才能全面，X線鋇劑灌腸的診斷率，目前仍徘徊在90%左右，其原因主要有3個：①新生兒巨結腸確診困難，一般認爲新生兒巨結腸的形態學改變，生後2周才形成，有的需要3～4周甚至幾個月，儘管開展了灌腸後24～48h，動態觀察鋇劑貯留或排泄的功能性改變，但梗阻症狀很重時，鋇劑灌腸後必須洗腸或手術，不允許延遲觀察；併發腸炎時，難於保留鋇劑達24h以上，②對短段型先天性巨結腸，尤其是超短段型先天性巨結腸，難與特發性巨結腸鑑別，③對特殊型先天性巨結腸易於漏診或誤診。
4.直腸肛管測壓
是診斷先天性巨結腸的有效方法，具有經濟，簡便，快速而安全，以及無損傷性，可反覆檢測等優點，關於測壓診斷先天性巨結腸的準確率，文獻報道不一（76%～100%），研究證明，正常兒直腸內氣囊注入2～3ml氣體後，1～3s內肛管壓力迅速下降（稱正常反射），而先天性巨結腸病兒，向直腸內氣囊注入很多氣體，肛管壓力都不變（稱陰性反射），即無直腸肛管反射或無正常反射，有的先天性巨結腸病兒，肛管壓力不但不下降，反而上升（稱異常反射），陰性反射和異常反射統稱爲病理反射，經檢測156例慢性便祕病兒，直腸肛管測壓的準確率爲93.33%，其中誤診率爲2.88%（104例病理反射者，3例除外先天性巨結腸：2例爲新生兒，6個月後複查正常；另1例爲胎糞性腹膜炎），漏診率爲7.69%（52例有正常反射者，4例爲先天性巨結腸病兒），爲提高測壓診斷的準確性，必須注意檢測方法和判斷標準。
直腸肛管測壓診斷新生兒巨結腸應當慎重，有作者動態檢測50例正常新生兒，僅13例於生後第1天出現正常反射，48例（96%）在生後1周內出現正常反射，另2例因出院未能連續檢測，分別在生後100天和8個月測檢時出現正常反射，理論上應該說，新生兒生後自動排便，標誌有直腸肛管反射，但經測壓觀察，我們認爲這種剛剛形成或建立的反射，並未成熟也不穩定，故測檢中不易顯示或捕捉。
目前一致認爲，診斷和鑑別超短段先天性巨結腸與特發性巨結腸的最可靠方法，是直腸肛管測壓檢查。
