腎病綜合徵的主要臨牀表現具有以下四大特徵：
（1） 大量蛋白尿 大量蛋白尿是腎病綜合徵最主要的表現。尿蛋白定性多爲 ++～ ++++，小兒定量》0.1g／kg·d、成人≥3.5g／d。大多爲選擇性蛋白尿。主要成分爲白蛋白，亦可包括其它血漿蛋白成分。因蛋白而導致的尿液外觀呈泡沫尿。
（2）血漿蛋白濃度的改變：①低蛋白血癥 這是腎病綜合徵必備的第二個特徵。 血漿總蛋白明顯降低，血清白蛋白＜30g/L，兒童＜25g/L，白蛋白與球蛋白比例常倒置。②其它血漿蛋白成分的變化：α2及β球蛋白增加，α1球蛋白多正常，γ球蛋白水平取決於原發疾病；纖維蛋白原及第Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ及Ⅹ因子增加，血小板數目輕度增加。抗凝血酶Ⅲ水平降低，常形成高凝狀態。第Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ因子下降，纖溶酶原、α1抗纖溶酶及α1抗胰蛋白酶水平下降，尿中纖維蛋白降解產物增高；攜帶重要金屬離子（鐵、銅、鋅）的蛋白下降，與重要內分泌素（甲狀腺素、皮質素、前列腺素）相結合的蛋白及與有活性的25-OHVD3結合的蛋白亦下降。
（3）高脂血症和脂尿 血漿膽固醇、甘油三脂和磷脂均明顯增加。低密度及極低密度脂蛋白於早期均可增高，高密度脂蛋白正常或降低。高脂血症是腎病綜合徵患者動脈硬化性合併症較多的原因，並與形成血栓及進行性腎小球硬化有關。脂尿主要表現爲尿中出現雙摺光的脂肪體，可能系含有膽固醇成分的上皮細胞或脂肪體管型。
（4）鈉、水瀦留與水腫 水腫是常常最早出現的症狀，開始多見於眼瞼及面部，晨間最明顯。以後逐漸遍及上下肢及軀幹，表現全身浮腫且逐漸加重，隨體位變化而變化。水腫最明顯處爲顏面、下肢及陰囊。患者顏面扁平，眼險腫脹不能睜開，頸粗、下頜甚至消失，全身皮膚蒼白髮涼，陰囊水腫嚴重時其皮膚緊張薄而透明，使人有一觸即破的感覺，有的甚至有液體滲出。水腫的程度一般與低蛋白血癥的程度相一致，嚴重患者可並有胸水、腹水。當胸水、腹水較多時可引起呼吸困難、臍疝或腹股溝疝。不少病人在大腿及上臂內側、腹部、胸部出現和孕婦相似的皮膚白紋或紫紋。腎病時水腫與急性腎炎的“硬性水腫”不同，一般水腫皮膚鬆軟，壓之有凹陷。有時水腫出現較突然，尤其在緊隨呼吸道感染之後，可在數日內遍及全身。隨水腫的出現及加劇，體重可增加30％～50％，尿量減少，有時僅 1～2次／天，腹瀉較常見，可能與腸粘膜水腫或伴有感染有關。在兒童中，腹痛可能因爲腸繫膜水腫，常常水腫爲移動性的（如早晨在眼瞼，活動後移至踝部），水腫可掩蓋肌肉消耗。上述水腫現象可反覆出現，遷延很久。
（5） 其他 由於長期蛋白質丟失，可出現蛋白質營養不良表現，毛髮乾枯萎黃，毛囊角化，皮膚乾燥，易發生間擦疹和潰瘍，指、趾甲出現 白色橫紋，耳殼軟骨軟薄易壓扁。常有營養不良性貧血。患者往往表現倦怠，少動，對周圍環境反應淡漠。小兒生長髮育遲緩，易併發感染等等。
