爲什麼孕前要進行遺傳疾病檢查
有些疾病是可以遺傳的，這種疾病可通過基因從父母傳遞至嬰兒。常見的包括鐮狀細胞症、囊腫性纖維化、某種形式的智障，還有肌肉萎縮症。如果某種疾病在家族中遺傳，某些家族成員就會受到影響，而另外一些成員則沒有症狀，但可能成爲攜帶者，他們可以將這種疾病遺傳給下一代。
如果覺得家族中有可能帶有一種嚴重的遺傳疾病，或者自己滿足“遺傳疾病風險固素表”中所列的遺傳疾病風險因素條件，我建議大家與醫生見面以找到可能的遺傳疾病模式。夫婦雙方如果去做一些化驗，往往有助於他們決定是否準備生孩子。某些疾病往往只在一種性別的人類中遺傳，而且現代科技已經具備了有合理安全水平的技術，可以在孕前就篩選出精子，允許一些夫婦在極高可能性的情況下懷上所希望性別的孩子。
更常見的情形是，很多夫婦可以利用掌握的信息商量哪些事情可以發生。最好是在事先便掌握某種選擇的可能性，而不要等到事發過後再去因爲孩子遺傳了某種可怕疾病而感到震驚。有一種最新科技稱爲着孕前基因診斷，可以利用體外受精的某種修改程序讓一些夫婦選擇健康胚胎。這樣可以保證得到一個健康嬰兒。
遺傳疾病檢查都有哪些項目
根據所涉及遺傳物質的改變程序，可將遺傳病分爲三大類：
其一是染色體病或染色體綜合徵：
遺傳物質的改變在染色體水平上可見，表現爲數目或結構上的改變。由於染色體病累及的基因數目較多，故症狀通常很嚴重，累及多器官、多系統的畸變和功能改變。
其二是單基因病：
目前已經發現5餘種單基因病，主要是由單個基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因中（一對染色體上相同座位上的基因）只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因。隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因。
第三是多基因病：
顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關係，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由於可能涉及的致病基因數目上的不同，其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同，如脣裂就有輕有重，有些人同時還伴有齶裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關外，環境因素影響也相當大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、脣裂、精神分裂症、高血壓、先心病、癲癇等均爲多基因病。
遺傳疾病檢查時要注意哪些問題
對於大量無法根治的遺傳病，應當採取積極措施，重點是預防遺傳病的發生。而遺傳病的預防，主要通過人爲的方法降低或杜絕遺傳病的發生和傳播。應加強遺傳諮詢，普及有關遺傳病的知識，採取預防措施，檢出致病基因的攜帶者，從而避免或減少遺傳病兒的出生。
避免近親結婚：中國自古就有親上加親的說法，但這樣做只會增加病發率。近親婚配所生的子女智力比非近親子女差得很多，而且發病率很高。
避免高齡生育：生育年齡最好不要超過35歲，因爲高齡產婦的細胞老化，易受外界病毒感染，受精後形成的個體易產生染色體病。
遺傳諮詢：高齡產婦、有遺傳病家族史、夫妻一方是染色體畸變的攜帶者、有生育畸形兒史、有多次流產史、有接觸放射性元素史的夫妻，在決定懷孕前應找醫生諮詢。
