腫瘤好發於眶上部，尤其鼻上象限眼瞼處，也可發生在球后或眶內任何部位，約一半位於哐上方者有上瞼表現爲急性發病，眶緣部腫塊可在短期內迅速增大，很快發展爲單側突眼，結膜水腫，上瞼下垂，皮膚充血、腫硬，伴發熱，可誤診爲眶蜂窩織炎。如腫瘤侵及視神經和眼外肌，則視力喪失，眼球運動障礙。
如不及時治療，腫瘤可蔓延整個眼眶，累及鼻竇，甚至進入顱內。立即進行CT、MRI和B超等影像檢查，能明確腫瘤的部位和範圍，CT檢查在兒童如顯示眶骨破壞則有助於確診。如臨牀診斷不明確，可作活檢病理診斷。此外，應體檢耳前、頸淋巴結有否局部轉移。
眼眶橫紋肌肉瘤的診斷
診 斷
1.起病急，發展快，眼球突出並迅速發展，是最突出的臨牀表現。眼球多向外下突出，可在數日內即達相當程度。
2.多發生於10歲以下兒童，男性多於女性。
3.內上眶常可能觸及質地堅實的腫塊。
4.可伴結膜水腫，上瞼下垂，視力下降和部位不明確的疼痛，如腫瘤侵入顱內，可引起顱內高壓症狀。
5.可早期出現眼球運動障礙。
6.眼底可有視乳頭水腫和視網膜受壓表現。
7.病變迅速向顱腔、鼻腔、副鼻竇或口腔蔓延，患者全身消瘦、厭食及煩燥不安。
8.影象檢查示眼眶內實性腫物，邊界尚清楚，均質性。
