在最近一項突破性的進展中，研究人員發現了導致罕見腦部腫瘤的關鍵基因。
這種叫做“BRAF”的變異基因是由Dana-Dana-Farber波士頓兒童癌症和血液疾病研究中心、美國麻省綜合醫院以及美國哈佛-麻省理工博德研究的研究人員共同發現的。
在研究中，科學家們注意到BRAF變異基因在所有的乳頭型顱咽管瘤樣本中都存在。
這種罕見腫瘤主要發生在成年人當中，生長在大腦的基底部位，靠近腦下垂體、下丘腦和視神經。據瞭解，目前患有這種腦腫瘤的病人不到10萬人，這種腫瘤發生在兒童身上時被稱爲“成釉質型”顱咽管瘤，目前沒有任何臨牀藥物能夠治療這種疾病。
顱咽管瘤是一種生長較慢的腫瘤，雖然不會轉移，但這類腫瘤會引發頭痛、視覺障礙、激素失調、身材矮小和肥胖等嚴重症狀。想要通過手術完全的清除這些腫瘤而不影響大腦的其他部位是非常困難的，大部分接受了手術的病人腦中的腫瘤都會復發。
據研究論文的共同深作者桑德羅·斯特格達博士介紹，從臨牀角度來說，識別了乳頭瘤當中的BRAF變異是一件振奮人心的事，因爲醫學界存在可用的藥物能夠進入大腦並抑制這種變異。在這之前沒有藥物能夠治療這類腫瘤，只能靠手術和放射療法，這次的突破爲我們爲今後研究出相應的治療方法鋪下了道路。
通過對15個顱咽管瘤DNA的全外顯子組測序分析，研究人員發現BRAF基因中的一個單獨變異是導致95%該類腫瘤發生的原因。
斯特格達博士告訴我們，關鍵答案是BRAF自身發生單個變異這麼簡單的事確實出人意料，正是這單獨的變異驅動了這些腫瘤的生長。
據瞭解，目前對於BRAF基因變異的治療只能靠多次手術和放射療法來實現，不過研究人員希望現有的用於治療其他腫瘤的靶向藥物能夠被用來治療這種罕見腫瘤。
目前，BRAF變異抑制藥物正在被應用於治療惡性黑色素瘤，該研究小組接下來希望組織臨牀測試來研究BRAF變異抑制藥物治療乳頭型顱咽管瘤的效果。（實習編譯：陳鷺榕 審校：邱天華）
