絨毛穿刺（CVS）又稱絨毛膜穿刺術，是用於確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許絨毛進行檢查。
手術時間一般在孕11-14周，由於但絨毛穿刺流產、畸胎風險高於羊水穿刺，一般在孕16-22周行羊水穿刺更合適。
絨毛穿刺可進行細胞遺傳診斷，基因分析及先天生化代謝疾病分析。
1、染色體分析：有直接法和培養法。
2、基因分析：可診斷單基因遺傳疾病，如海洋性貧血症等。
3、生化分析：有直接法和培養法;以羊水來檢查代謝疾病。
絨毛穿刺檢查報告正常，僅代表染色體沒有異常，不能排除其他非染色體引起的疾病，如先天性心臟病、智力障礙或脣齶裂，以及因爲基因所引起的問題。也就是說，即使染色體檢驗正常，仍約有2%的寶寶出生時出現身體異常。
絨毛穿刺可能會出現陰道出血、羊水溢出或子宮持續性收縮，約佔2%的孕婦會發生。 絨毛穿刺術後和孕中期羊膜腔穿刺術後的流產率的隨機對照研究，發現前者稍高，概率在3%左右。但是，有一個隨機對照實驗對經腹CVS術和孕中期羊膜腔穿刺術後的流產率比較後發現，兩者接近（6.3%與7%）。
絨毛取樣的危險損傷胎兒肢體的危險要高一些，若絨毛取樣的診斷不明確，有必要作羊膜囊穿刺確診。
絨毛取樣可以經陰道，也可以經腹進行。
1、經陰道取樣法：受檢婦女平臥，雙膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撐;在超聲掃描引導下，醫生將導管（一種易彎曲的細管）經陰道、子宮頸送入胎盤絨毛部分，用空針管吸取少量絨毛送檢。有子宮頸病變，生殖道感染，如生殖道皰疹、淋病、慢性宮頸炎等，不宜經陰道取樣。
2、經腹取樣法：腹部皮膚局麻，穿刺針經腹壁進入胎盤絨毛部分，用空針管吸取少量絨毛送檢。
1、曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒。
2、夫婦一方是染色體異常者或平衡異位的攜帶者。
3、性連鎖遺傳疾病攜帶者，於孕中期確定胎兒性別時。
4、曾生育過神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高於正常妊娠者。
絨毛穿刺適用於孕早期（11周--14周）的唐氏和其他染色體異常的診斷，是通過穿刺獲得胎盤組織來進行診斷。
羊水穿刺適用於孕16周--24周的病例進行唐氏等異常的產前診斷。
臍帶穿刺是妊娠20周後任何時間都可以進行的一種診斷方法。
絨毛穿刺和羊水穿刺、臍帶穿刺的安全性
相比之下，絨毛穿刺是最安全的，因爲該穿刺是對胎盤進行穿刺而不是胎兒，穿刺針不進入胎兒生活的環境---羊膜腔。所以，對胎兒基本沒有影響。但與平時打屁股針一樣同樣是存在感染的風險。感染就會導致流產。這種發生率對一個技術熟練的醫生大概是0.1%-0.5%。
羊膜腔穿刺和臍帶穿刺都進入羊膜腔這個胎兒生活的地方，因此，流產或感染的風險相對會高些，大概爲0.5%-1%。 2種方法的風險對孕婦和胎兒來說是一樣的，但臍帶穿刺對醫生的技術要求更高些。
