苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它的病因主要是由於基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨牀表現。新生兒如果得了苯丙酮尿症，是不容易被發現的。因爲新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨牀表現。但隨着餵奶次數增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個月時，異常症狀就逐漸的表現出來了，1歲時就比較明顯了。
苯丙酮尿症有多種表現症狀
在外貌上，患兒易有皮膚顏色白、常出現溼疹的症狀，由於黑色素合成減少，故患兒頭髮顏色色淺，乾枯，沒有色澤；頭圍比較小，乳牙生長的慢；汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、黴臭味；有的早期還出現嘔吐、煩躁、易激惹等症狀。表現在智力發育上，患兒一般從出生後4到9個月智力發育遲緩症狀開始表現的明顯，尤其是語言發育障礙，這些表現都提示大腦已經受到損傷，部分患兒還合併有癲癇發作，多在生後18個月內出現。絕大多數患兒有精神行爲方面的異常，如不及時進行合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
爲防止患兒智力低下等嚴重後果的發生，應在孩子出生72小時並喂足6次奶後，進行新生兒疾病篩查。苯丙酮尿症治療的關鍵在於早發現。由於苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，治療苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法，使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長和代謝的最低需要量，又預防腦損傷的發生。
苯丙酮尿症飲食治療很關鍵
據專家介紹，苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，患兒體內缺乏一種特定酶，不能代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積，引起腦萎縮和智力低下。飲食治療是吃專門的食物，食物中提取了代謝會產生苯丙氨酸的成分。如果患兒在出生一個月內得到及時治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下；堅持正確治療至10歲後停止，腦損傷輕者可治癒。
專家談了一個延誤治療的病例，希望大家引以爲戒。在南京打工的李某初爲人父，被通知嬰兒患有苯丙酮尿症，夫妻倆認爲孩子能吃能睡，不相信檢查結果，並拒絕治療。5年後，他們帶着白皮膚、黃頭髮的孩子來到篩查中心後，纔要求治療。雖經飲食治療，患兒毛髮黃、皮膚白的症狀有所改善，但因錯過了最佳治療時機，造成不可逆的腦損傷，孩子成了弱智兒。
