1、狀與體徵 膽汁淤積的臨牀特徵可有宮內生長障礙、早產、餵養困難、嘔吐、生長緩慢及部分或間歇性膽汁缺乏的糞便（白便）。新生兒期可看到黃疸，但常會延遲到2～3周。尿色暗，並會染尿布，糞便常呈淡黃色、淺褐黃色、灰色或白色。腸黏膜周圍膽紅素產物滲出常使糞便略帶黃色。肝大很常見，觸診肝臟呈不同程度硬感;以後出現脾腫大。年齡稍大病兒可能會出現瘙癢、杵狀指（趾）、黃色瘤及佝僂病串珠。可在整個心前區或後背聽到心臟雜音，反映了心血管排出量增加或經過支氣管動脈分流。到2～6個月時，生長曲線反映了重量增加很少，可能是脂肪吸收不良和氧消耗增加的結果。後期出現腹水和出血等併發症。一般在生後2周即可出現黃疸逐漸加重。但也可晚至2～3個月。常發生食慾低下、吸吮反射減弱、嗜睡、嘔吐。可出現痣、丘疹或瘀點。在較輕病例，生長緩慢可以是惟一的症狀。偶可見肝功衰竭、血小板減少、水腫（非溶血性水腫）及新生兒出血性疾病。
2.新生兒乙型肝炎病毒感染 HBV引起的新生兒肝炎表現多樣，如果不採取措施（如使用HBIG或疫苗）預防感染，70%～90% HBsAg陽性母親所生嬰兒在出生時將獲得HBV感染。大多數感染後嬰兒將成爲HBV攜帶者，通常持續終生。亞急性重型肝炎罕見報道，尤其在產時或產後經感染的血液而感染者。然而也可發生於經母親傳播的病毒感染病例。這樣的病例在臨牀上主要表現爲進行性黃疸、昏迷、肝臟變小及凝血功能異常。繼之發生呼吸、循環和腎臟功能衰竭。組織學上，肝臟出現大面積肝壞死，網狀結構破壞，微小炎症，偶可見假小葉形成。據報道，有少數倖存者出現肝臟結構的重建而接近正常。
少數嚴重病例，可見伴有輕微的門脈部炎症反應的局竈性肝細胞壞死。膽汁淤積是細胞內的和小管性的。慢性持續性和慢性活動性肝炎可以持續存在數年，伴有持續性抗原血癥（HBsAg）和轉氨酶輕度增高。慢性活動性肝炎可在1～2年內發展成肝硬化。
3.新生兒細菌性肝炎 大多數新生兒肝臟細菌感染，是由於母親產道或宮頸感染上行傳播致羊膜炎，侵入胎盤而獲得。起病急，通常在生後40～72h即發病，有敗血症的表現，並常見休克。不足25%的病例可出現黃疸，但出現較早並呈現混合性黃疸。肝臟迅速增大，組織學改變爲廣泛性肝炎，伴有或不伴微小或巨大膿腫。最常見的病原菌爲大腸埃希桿菌、李斯特菌和B族鏈球菌，罕見的有棒狀結核桿菌。由大腸埃希桿菌和金黃色葡萄球菌引起的孤立性肝膿腫常與臍炎和臍靜脈插管有關。細菌性肝炎和新生兒肝膿腫需要大劑量特異性抗生素治療，少數病例需要外科引流。常有死亡，但倖存病例沒有長期肝病的後遺症。
4.鉅細胞包涵體病毒（CMV） 在我國CMV感染相當普遍，主要引起呼吸道症狀，同時引起膽汁淤積。診斷確立需根據從病兒尿或分泌物中檢測到CMV（包括CMV抗原或DNA），或血清CMV IgM陽性。CMV IgG抗體陽性不能診斷爲CMV感染，因其可來自母體，除非雙份血清滴度4倍增高，或2個月時滴度高於母親。
5.α1-抗胰蛋白酶（α1-AT）缺乏 本病屬常染色體顯性遺傳，可發生膽汁淤積，多在生後3個月內發病，肝功能異常，8個月左右黃疸可自然消退，但多數在5歲後發展爲肝硬化。
6.伴有泌尿道感染的新生兒黃疸 感染的嬰兒通常是男性，通常在生後第 2～4周出現黃疸。表現爲嗜睡、發熱、食慾不振、黃疸和肝大。除了混合性高膽紅素血癥外，其他肝功能改變不明顯。可有白細胞增多，細菌培養可證實感染原。肝功能損害的機制不清，曾認爲與細菌產物（內毒素）的毒性作用和炎症反應有關。對感染的治療可使膽汁淤積迅速消失且沒有肝臟的後遺症。代謝性肝臟疾病可與革蘭陰性細菌尿路感染同時存在，應引起注意。
7.肝內膽管發育不良 其特點是持續黃疸，可出現無膽汁糞便，血中膽酸、膽固醇明顯增高，後者可高達14.3～26.0mmol/L（550～1000mg/dl）。皮膚瘙癢，可出現黃色瘤。ALT輕度升高，鹼性磷酸酶增高十分顯著。肝組織學改變爲小葉間膽小管明顯稀少。本症可分兩型：
（1）Alagille-Watson綜合徵：又名動脈肝臟發育不良（arterio-hepatic dysplasia）。表現爲膽汁淤積外，尚有特殊面容（前額寬、下巴尖、眼下陷、眼距寬），眼有青年角膜弓，脊椎骨常有畸形，如蝶狀椎骨、半椎骨及前弓未融合等。心血管異常中以肺動脈末梢狹窄最常見，偶見主動脈縮窄。此型預後良好，很少發展爲肝硬化。
（2）無症狀型：無上述表現，臨牀難與膽道閉鎖及特發嬰兒肝炎區分。預後差，進行性發展爲肝硬化。診斷主要依靠肝活檢。
8.膽汁黏稠綜合徵（inspissated bilesyndrome） 膽管被黏稠的黏液或膽汁所阻塞。一般都發生在新生兒嚴重溶血癥後。症狀難與膽道閉鎖區分。部分病兒可自然緩解，或用苯巴比妥治療後緩解。部分需手術灌洗治療。
9.先天性膽道閉鎖 患兒出生時一般良好，體重正常。胎糞也正常。持續黃疸多在生後1～2周出現。糞便色淡，甚至灰白。尿色深，膽紅素陽性。本病女多於男，可伴有多脾綜合徵，腹內臟易位，腸迴轉不良，右位心及腹內血管畸形。黃疸較重時，病兒糞便可呈淡黃色。但如糞便色很黃或綠色，則可除外本病。肝臟進行性增大，且常涉及肝臟左右兩葉;數週後多數病兒脾逐漸增大。血鹼性磷酸酶、5-核苷酸酶及低密度脂蛋白（lipoprotein X，LP-X）增高顯著。B超檢查可發現膽囊缺如或發育不良。
10.其他肝外膽管疾病 膽總管囊腫有時在右上腹可捫及腫物。較小嬰兒可引起膽總管完全梗阻，臨牀表現似膽道閉鎖。B超檢查易於鑑別。膽石症嬰兒罕見，長時採用靜脈高營養嬰兒，及新生兒溶血癥兒，發生率增加。超聲檢查有助於診斷。膽汁淤積伴進行性腹脹，臍及腹股溝皮膚黃染，應想到膽總管自發穿孔。腹水含膽汁支持診斷。
遺傳性代謝性疾病患兒常伴各種畸形，椎骨弓缺陷包括椎體或前部椎弓融合（蝴蝶變形）及脊柱胸腰段的椎弓根間距離減小。眼睛畸形（先天性角膜周圍渾濁）和腎臟畸形（腎發育異常、腎小管擴張、單腎和血尿）。生長遲緩，智商（IQ）通常較低，可出現性腺發育減退、小陰莖。聲音弱而尖。可有神經系統異常（反射消失、運動失調、眼肌麻痹）。伴有多脾綜合徵，腹內臟易位，腸迴轉不良，右位心及腹內血管畸形等。
新生兒紅斑狼瘡可伴有鉅細胞肝炎;血小板減少、皮疹或先天性心臟傳導阻滯是經常發生的。
根據臨牀表現和實驗室檢查即可確診，但須同時明確病因診斷。須詳詢病史，包括母親妊娠史、生產史、餵養史等，詳細體檢，選擇實驗室檢查和輔助檢查，儘早明確病因診斷。
