目前認爲是造血幹細胞增殖分化異常所致的造血功能障礙。主要表現爲外周血全血細胞減少，骨髓細胞增生但形態異常、不能發育成熟（病態造血）。部分患者在經歷一定時期的骨髓增生異常綜合徵後轉化成爲急性白血病；部分因感染、出血或其他原因死亡，病程中始終不轉化爲急性白血病。武漢協和醫院血液內科劉凌波
分爲原發性和繼發（長期化療、放療後，或繼發於腫瘤、自身免疫病等）。根據血液學和骨髓形態學的特點， 2008年WHO將MDS分成7種類型： 難治性血細胞減少伴單系形態異常（RCUD）， 難治性貧血伴環形鐵粒細胞（RARS）， 難治性血細胞減少伴多系形態異常（RCMD），難治性貧血伴原始細胞增多-I型（RAEB-1），難治性貧血伴原始細胞增多-II型（RAEB-2），骨髓增生異常綜合徵未分類型（MDS-U）和僅有5q缺失的MDS。判斷各系別有否發育異常的細胞≥0.10.
本病起病多隱襲，以男性中老年多見，約70%病例50歲以上。兒童少見，但近年青少年發病亦有增加。臨牀表現多樣化，缺乏特殊表現，常以貧血、出血和感染就診，部分病人可無症狀，在體檢過程中被發現。部分患者肝、脾、淋巴結可有輕度腫大，可同時出現，也可單獨出現，因程度不顯著而被易忽略。少數患者可有胸骨壓痛、肋骨或四肢關節痛。
預防：骨髓增生異常綜合徵雖然原因不清，但很多是由於生物、化學或物理等因素引起的細胞克隆性增生異常。因此，要謹慎使用藥物，放射治療也應嚴格把握適應證，在有關工農業生產中接觸化學品等有害物質（如苯、聚氯乙烯）時，應作好勞動保護。
治療：支持治療，免疫抑制治療，免疫調節治療，分化誘導劑，表觀遺傳學修飾治療，細胞毒性化療，造血幹細胞移植和中藥。
預後：MDS是一種異質性疾病，各型間生存期差異較大。感染、出血及向AML轉化爲主要死亡原因。
