畸胎瘤大多數爲外生性或有明顯腫塊可捫及，根據臨牀表現常能早期診斷。仔細的腹部體檢和直腸指檢，對腹部、盆腔、隱型骶尾部畸胎瘤的檢查非常必要；
X線平片：可發現腫瘤內有骨、牙齒等異常鈣化影而明確畸胎瘤，並多爲成熟型畸胎瘤；
鋇餐:胃腸道鋇餐、鋇劑灌腸和靜脈腎盂造影可瞭解相應部位的胃腸道或腎臟、輸尿管、膀胱等臟器的受壓推移情況。
CT、磁共振：對生長迅速、浸潤範圍較廣的畸胎瘤病例應進行CT、核磁共振檢查，以明確腫瘤浸潤範圍及與重要血管，脊髓神經的相鄰關係。
考慮惡性畸胎瘤可能者，均應檢測患兒血清的甲胎蛋白（AFP）和絨毛膜促性腺激素（HCG）水平，對診斷和預後判斷有指導作用。惡性畸胎瘤92％有甲胎蛋白增高，而良性畸胎瘤也有4％有AFP異常，並發現良性畸胎瘤AFP增高者術後複發率明顯增高。
預後：畸胎瘤的預後與初診年齡、腫瘤部位、惡變發生率、治療結果等因素密切相關。初診年齡越小，惡性發生率越低，其中隱型畸胎瘤惡性率最高，達71.4％；混合型爲46.7％，顯型僅爲9.4％。
完整切除腫瘤、減少術後復發和惡變是畸胎瘤的另一主要預後因素，即使是惡性畸胎瘤，完成手術切除仍是長期生存的基本保證。目前惡性畸胎瘤完整切除後綜合治療的三年生存率可達50％，五年生存率35％，而術中殘留或復發者的生存率僅3％。其中睾丸、卵巢等容易完整切除部位的惡性畸胎瘤生存率明顯高於腹膜後和骶尾部惡性畸胎瘤，其中尤以隱型骶尾部惡性畸胎瘤的預後最差，生存率僅8％。
