色盲是一種先天性色覺障礙疾病。色覺障礙有多種類型，最常見的是紅綠色盲。根據三原色學說，可見光譜內任何顏色都可由紅、綠、藍三色組成。如能辨認三原色都爲正常人，三種原色均不能辨認都稱全色盲。辨認任何一種顏色的能力降低者稱色弱，主要有紅色弱和綠色弱，還有藍黃色弱。如有一種原色不能辨認都稱二色視，主要爲紅色盲與綠色盲。
色盲中以紅綠色盲較爲多見，藍色盲及全色盲較少見。由於患者從小就沒有正常辨色能力，因此不易被發現。紅綠色盲是一種最常見的人類伴性遺傳病。一般認爲，紅綠色盲決定於X染色體上的兩對基因，即紅色盲基因和綠色盲基因。
色盲遺傳概率是多少？大約有1千萬美國男性---男性人口總數的7%---不能從綠色中辨出紅色，或其所看到的紅綠色與大多數人看到的不一樣。這是色盲中最常見的一種，但它僅僅影響到4%的女性。色盲在男性中更流行的情況表明，它和血友病一樣，由X染色體攜帶，而該染色體在男性僅有一個。(正如在血友病中一樣，女性因爲她們有兩個X染色體而受到保護;一個染色體上的正常基因可以補償另一個染色體上有缺陷的基因。)
WALD和其同仁們發現，在患色盲的男性中，紅或綠的視錐細胞功能異常或者根本就沒有功能。WALD認爲這些男性編碼紅綠感受器的基因發生了改變，而且這些基因在X染色體上的位置是相鄰的。這一串連的排列方式---NATHANS已經證實---可歸因於4千萬年前靈長類DNA片段的複製。
南美洲的靈長類，大約在那個時間從非洲大陸上分離出來，只有一個關於紅綠基因的功能性拷貝，和色盲的男性很像。但是在歐洲大陸(歐，亞，非三洲)的靈長類---非洲的猴子和猿以及人類的祖先---一個原始的紅綠基因很可能經過複製和在序列中輕微分離，導致紅和綠有分別不同的感受器。從這一情景出發，NATHANS發現有關紅綠感受器的基因的DNA序列僅有2%的不同---這是它們有共同起源而後來再分開的證據。
NATHANS他自己不是色盲。在使用他自己的DNA之前，他全面檢查了他的色覺以保證其是正常的。但是，他的一個最初的發現帶來了困擾：做了他的X染色體的從頭到尾的排列後發現不僅有兩種關於紅綠感受器的基因，同時還有一個關於綠色感受器基因的額外的拷貝。他認識到這是對色盲流行性的解釋。因爲紅綠感受器基因的DNA序列如此相像，同時因爲它們排列首尾相連，當卵子和精子產生時很容易發生錯誤，即在染色體之間的基因物質的複製和互換。
一個X染色體---正如NATHANS自己的----可能接收到一個額外的綠色感受器的基因，或者甚至是兩個。這不會產生危害。但是接下來另一個和它發生基因信息片段互換的染色體上僅剩下了一個紅色感受器基因。一個繼承了這一個稍微縮短了的染色體的男性就將是色盲，被剝奪了產生綠色感受器所需要的基因信息。
在人類的彩色視覺中有超過95% 的變化包含了眼中紅色和綠色感受器的參與。對任何人來說很罕見的是---男性或女性---對光譜中的藍色那段有“色盲”。NATHANS 爲這一現象提出了基因學的解釋。他顯示藍色感受器的基因密碼位於第7染色體，由男性和女性均分，而且這一基因沒有和其DNA序列很相似的鄰居。藍色色盲是由這一基因的一個簡單突變所致。
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