結節性硬化症，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨牀特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約爲1/6000活嬰，男女之比爲2：1。
結節性硬化症屬於遺傳病
遺傳方式爲常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因，並無家族成員患病。家族性患者TSC1突變較爲多見，而散發性患者TSC2突變較常見。
結節性硬化症危害大
皮膚損害：最常見的症狀，特徵性症狀是口鼻三角區對稱蝶性分佈皮脂腺瘤，呈淡紅或紅褐色針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，約90%出現於4歲前，隨年齡增長丘疹逐漸增大，青春期後可融合成片，可發生在前額，很少累及上脣。85%的患者出生後就有3個以上1mm長樹葉形色素脫失斑，沿軀幹四肢分佈。約20%的患者10歲後可見腰骶區灰褐色粗糙的鯊魚皮斑，略高於皮膚，爲結締增生所致；也可見牛奶咖啡、甲牀下纖維瘤和神經纖維瘤等。
癲癇：多數在2-3歲內發病，可在皮膚損害及顱內鈣化之前出現，智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發作，有的病人可僅有癲癇發作。
智能減退：多呈進行性加重，常伴情緒不穩、行爲幼稚、易衝動和思維紊亂等精神症狀，智能減退者幾乎都有癲癇發作。
精神障礙：60-70%的病人有不同程度的智力減退。癲癇發作越早，智力障礙程度越著。少數病人可表現行爲、人格異常。
眼部症狀：50%的患者有視網膜和視神經膠質瘤。眼底檢查可見視乳頭附近多個蟲卵樣鈣化結節或視網膜周邊黃白色環狀損害，易誤診爲視乳頭水腫或假性視乳頭炎。
內臟損害：腎腫瘤和囊腫最常見，其次爲心臟橫紋肌瘤、肺癌和甲狀腺癌等。
結節性硬化症能治療嗎？
目前本病無特異性治療方法，需對症治療，如控制癲癇發作；嬰兒痙攣可用ACTH治療；應用脫水劑降顱內壓；腦脊液循環受阻可手術治療；面部皮脂腺瘤可行整容術。
