魔鬼卻漸漸長大。快兩歲時，丁冉的肚子從側面看就像鼓起的皮球。
這幾乎逼瘋了鄒潔：她請來氣功大師，希望特異功能能夠治癒兒子的病；她到寺廟裏帶回觀音土讓兒子服用；這個絕望的母親甚至以爲，是因爲自己婚前從不在寺廟跪拜燒香，才遭到了報應。
直至1990年，她纔在北京兒童醫院的血液中心找到了答案。魔鬼是發病率不到20萬分之一的戈謝病，屬於世界衛生組織(WHO)定義的罕見病之一。後來，依靠一家外國製藥公司的捐贈，丁冉轉危爲安。
20年過去了，這對母子的窘境仍在繼續。由於治療時斷時續，長大成人的丁冉身高不足1.5米。另一方面，在醫學教科書中，有關罕見病的介紹依然以黑體小字的方式，被納入“選讀”的章節。
來自上海的消息給了丁冉新的希望。12月16日，上海將召開罕見病醫療保障體制專題會，據悉，該市將爲罕見病成立專門的醫療保障基金。這意味着中國將有一座城市，對罕見病患者這一弱勢羣體伸出援手。
罕見病對每個人來說都是風險
1990年的冬天，醫生告訴鄒潔，要延緩魔鬼的攻勢，唯一的方法是進行脾切除手術。鄒潔還記得，當醫生將兒子的脾用鐵盆端到自己面前時，她“撲通”一聲跪倒在地上，當場暈厥。
那個魔鬼的載體，足足有5斤6兩，而小丁冉當時的體重，不過29斤。
手術後，那個經常壓得丁冉滿頭大汗的大肚腩消失了。他興高采烈地對母親說：“大魔鬼走了，我覺得好輕啊，快要飛起來了！”#p#副標題#e#
但魔鬼並未遠去。
丁冉的骨骼總是劇烈地疼痛，即使敷上冰塊也無法入睡；他的雙腿開始變形，會同時向一個方向彎曲；在脾切除後，他的肝部卻開始迅速腫大，肚子又有了微隆的跡象。
而醫生所能給予的幫助，只是對病理的認知：戈謝病是一種由基因突變引起的遺傳疾病。患者由於代謝酶存在缺陷，體內大分子不能正常降解而在細胞中貯積，細胞功能受到嚴重影響，發生骨骼異常、肝脾腫大等症狀，在無法接受治療的情況下，會造成骨損傷、貧血甚至死亡。
除了戈謝病，按照WHO“患病人數佔總人口的0.65‰至1‰之間的疾病或病變被認定爲罕見病”的定義，全世界的罕見病種類超過5000種，約佔人類疾病的10%，其中可治癒的罕見病不超過1%。據推算，中國有近千萬名罕見病患者。
而按照中國臺灣罕見疾病基金會副董事長曾敏盓的說法，罕見疾病對每個人而言都是一種風險。他的理由是每個人身上有2.5萬組基因，平均每人都有5至10個缺損基因，如果配偶雙方的缺損基因撞在一起，罕見疾病就會發生。換言之，罕見病其實是個“公共問題”。
當時，鄒潔並不懂得這些。這個文化水平並不高的年輕母親，每天到國家圖書館裏查看醫療書籍，翻閱《參考消息》等報紙雜誌。也是在國際新聞上，她發現從上世紀80年代起，越來越多的國家將目光投向了被稱爲“孤兒病”的罕見病領域。1983年，美國已建立罕見病用藥管理制度；1993年，日本正式實施《罕見病用藥管理制度》。
而在中國，鄒潔只能將每月的300塊工資交給熟識的醫生，換來足夠幾個月用的病假條，接着到圖書館讀書看報。1994年，她在一份《北京晚報》上，看到了和丁冉一模一樣的故事，其中提到，美國健贊公司已研發出藥品，能通過酶替代的方式治療戈謝病。
但接下來的消息讓這位母親幾乎陷入絕望，當時一支200萬單位的藥的價格高達1480美元。她只好花了100元錢，請人替她翻譯了一封求助信，寄往遠在美國的製藥公司。
3個月後，一個1.9米高的外國人敲響了鄒家的門。這個叫大衛的美國人通過翻譯告訴鄒潔，自己受董事長的委託來到中國，公司將免費爲丁冉供藥。
“我們不會拋棄任何一個病人！”臨走前，大衛轉述了董事長的決心。
移民到那邊就有人管孩子的藥了吧
儘管用藥過晚影響了丁冉的骨骼生長，但這並沒有妨礙他努力“用脖子以上的部分證明自己”，他從小就是班級的學習委員，直到考入北京市的一所重點大學。在大學，他是“股市沙龍”社團的學生講師，他夢想成爲一個金融界的精英。
但母親卻一直擔心，當公司不再免費捐贈藥品的時候，丁冉怎麼辦？
10年後，這個擔心成爲現實。由於生產線出現問題，美國的製藥公司於2009年7月停止進行全量供藥。另一個傳聞是，這家制藥公司面臨着被收購的風險。
魔鬼又來了。
丁冉的四肢再次出現間歇性的劇烈骨痛，整夜難以入眠。他放下了正在背誦的英語四級單詞書，放下了翻到一半的《國富論》，他甚至羅列了一個旅遊景點的清單，準備最後的瘋狂。
丁冉的故事絕非孤例，在中國，與他處於相同困境的戈謝病患者共有200餘例，其中133位患者屬於中華慈善總會與健贊公司合作的資助計劃之列，其餘處於或自費或無藥可治的狀態。
10年來，這家公司已向中國患者捐贈了價值達1億美元的藥品。健贊公司中國區總經理趙萍無奈表示，“僅憑公司一家之力，無法幫助所有患者。”
包括象徵企業榮譽的生產線，也可能無法繼續保留。這條舊的生產線曾經爲全世界僅有的兩名對新藥過敏的戈謝病患者，保留了近20年。
在長期關注此事的上海交通大學附屬醫院新華醫院內科主任、全國政協委員李定國看來，戈謝病患者所面對的一切，更像是國內整個罕見病患者羣體的困境縮影。
他解釋說，一個合理的罕見病保障體制必須由政府、企業、社會三方共同承擔。其中政府應該對罕見病生產企業在稅收、審批、專利保護期限等方面提供優惠，從而調動藥商對罕見病藥品的研發積極性；企業利用罕見病藥品的商業利潤，進行更多罕見疾病藥品的科學研發工作；各個醫院普及罕見病常識，切實做好新生兒的罕見病篩查工作；而任何社會保障體系及商業保險公司，均不得拒絕將罕見病患者納入投保範疇。#p#副標題#e#
不過，這種模式發揮作用的前提是，通過立法的形式約束並指導各方力量。
事實上，自2006年起，全國人大代表孫兆奇就曾連續5年提交關於罕見病立法的議案。據一位知情人士透露，由於罕見病涉及病例過少，又不具有傳染性，因此始終難以進入立法的“排隊”序列。
爲此，鄒潔甚至曾想過找一家中介，通過投資移民的方式定居美國，“移民到那邊就有人管孩子的藥了吧”！
媽媽不能照顧兒子一輩子，但是制度可以
去年，這位母親應臺灣罕見病基金會的邀請，赴臺交流。這經歷讓她感觸良多。
早在2000年，臺灣就頒佈了《罕見疾病防治及藥物法》，對罕見遺傳病患者使用的藥物及維持生命所需的特殊營養品費用施行全額報銷。
此前，臺灣的罕見病患者同樣面對醫療資源獲取不易、醫療保障欠缺的困境。但自1998年6月開始，兩位病患的家長開始號召全臺的病患者籌募立案基金，在無財團、醫院與任何企業的資助下，不到一年的時間裏，完全依靠民間小額捐助，基金會於第二年順利成立，並開始遊說立法院。
被輿論視爲臺灣奇蹟的是，1999年12月4日，一部名爲《罕見疾病防治及藥物法》的草案被送交立法院，短短40天后，立法院便三讀通過。對於臺灣罕見病立法的“40天奇蹟”，清華大學法學院教授王晨光的解讀是：審議之際正值大選之前，面對以保障人民基本健康權爲初衷的法案，兩營不會產生任何分歧。
打從臺灣回來，鄒潔開始頻繁在各種與罕見病有關的研討會上發言，而她每次必說的一句心得體會是，“媽媽不能照顧兒子一輩子，但是制度可以”。
上海的先行一步給母子倆帶來了希望。早在1994年，戈謝病的治療用藥尚未通過藥物註冊審批，時任上海市副市長的謝麗娟便先後爲100餘名患者開闢了接受贈藥的綠色通道。時至今日，現任九三學社第十一屆中央委員會副主席的她依然在大力推動罕見病醫療保障制度的建立。
“老領導關注，新領導也重視，這就是上海罕見病患者的幸運！”李定國告訴記者，現任上海市副市長沈曉明同樣對罕見病患者羣體非常牽掛。
在2009年的一次內部研討會上，沈曉明告訴李定國：“搞清楚三個問題，第一，罕見病的定義；第二，上海有多少種罕見病；第三，需要多少錢。”
從那天起，罕見病的醫保制度建設工作正式提上日程，上海市科學技術委員會開始着手將罕見病治療列入2011年上海市十大科技攻關項目，衛生局則開始籌劃罕見病的立法調研。
據相關人士透露，初步的保障方案已被擬定，即針對12種可防和可治的遺傳性罕見病成立專門的保障基金，其中醫保、民政部門和紅十字會共同籌資管理。
對於鄒潔母子來說，另一個好消息是，上月月底，剛剛恢復生產的藥物被送到丁冉的家中。
記者到訪的時候，這個大學三年級的男孩笑呵呵地表示，要準備好好複習，通過英語四級考試。提及未來，他說：“我也想娶妻，生子，擁有一個正常美滿的家庭，但是，起碼要讓我知道，我能不能活下去，還能活下去多久。”
