絨毛活檢是妊娠早期採取胚胎絨毛作產前診斷的方法，絨毛來源於胚胎組織的一部分，是胎兒的附屬物，能反映胎兒的遺傳特徵。在20世紀60年代末開始探索經子宮頸採取絨毛標本，並於70年代得到發展。目前，這個技術已被廣泛地應用於妊娠早期的產前診斷。
1、絨毛活檢適應證
絨毛內層爲細胞滋養細胞，其有絲分裂活動很旺盛;製出的絨毛染色體核型即是胎兒的染色體核型。可以診斷胎兒是否有染色體異常;也可以測定胎兒性別，以早期發現伴性遺傳病。絨毛細胞取出後經短期細胞培養即可鏡檢，甚至可以直接塗片、染色後在光鏡下查染色體。
絨毛含有豐富的酶，可用生化方法在絨毛中早期發現遺傳性代謝病。
隨着分子生物學技術的發展，現在已經可以在DNA水平通過絨毛活檢發現胎兒有無基因異常及某些宮內感染性疾病。
2、絨毛活檢取材時間
一般在妊娠6—9周爲宜。此時妊娠囊全部被絨毛覆蓋，絨毛分佈廣泛，絨毛與蛻膜組織附着較疏鬆，絨毛料遊離;胚囊尚未完全佔滿宮腔;羊膜與絨毛膜間的胚外體腔尚存在，取絨毛時不致傷害羊膜囊內的胚胎。妊娠10周後，胎盤形成，胚外體腔消失，易誤入羊膜囊內。
3、操作方法
經子宮頸取絨毛：B型超聲檢查再次確定孕齡、子宮位置。患者排空膀胱，取膀胱截合位，雙合診查子宮位置及盆腔情況，隨後消毒外陰、陰道及宮頸，鋪消毒孔巾，窺陰器暴露宮頸，碘附或碘酒、酒精消毒宮頸。B型超聲引導下，將一2mm直徑帶芯的塑料管經宮頸管沿宮腔方向輕輕貼宮壁緩慢進入宮腔，當遇有囊樣彈性的感覺時，可能是碰到了絨毛囊，切勿再深進，達到絨毛組織外抽出導管內芯，並連接5ml含細胞培養液的注射器緩慢抽吸，邊吸邊退，負壓不宜過大，用力不要太猛，一般抽取1ml（約15—40mg組織）即可。當抽吸時會有負壓感，如有血吸出，應立即停止操作，取出吸管。操作進切忌將空氣注入或反覆進退，以免增加損傷。
取材後患者需平臥半小時，一月內避免過勞並禁性生活。術後給抗生素及黃體酮，預防感染及流產。
4、注意事項
取絨毛活檢，技術熟練的成功率可達97%。但有時會有母體細胞沾染。約有5%流產率。羊膜絨毛膜炎的發和率約爲0.3%。個別病例報道有胎兒肢體發育的缺陷。所以妊娠早期的絨毛活檢要嚴格掌握適應證。
