首先骨髓增生性疾病(myeloproliferative disorders)是多能髓樣幹細胞腫瘤性增生引起的一組疾病，常表現爲多能髓樣幹細胞所屬的細胞系(包括紅細胞、血小板、粒-單核細胞系)中的一系或多系細胞惡性增生。根據增生的細胞成分不同，本組疾病可分爲慢性粒細胞白血病，真性紅細胞增多症，原發性血小板增多症和骨髓纖維化4種疾病。但是，成纖維細胞似乎能被異常造血前體細胞(可能是巨核細胞--生成血小板的細胞)所刺激。
一、真性紅細胞增多症
真性紅細胞增多症(polycythemia vera)是多能髓樣幹細胞惡性增生引起的疾病。骨髓內常同時有紅細胞、粒細胞和巨核細胞系各種成分增生，但以紅細胞系增生最突出，導致紅細胞明顯增多，可達6～10×106/μ1。由於血紅細胞增多引起血容量增多，血粘度增高，全身組織和器官淤血，血流緩慢。常有血栓形成和梗死，多見於心、脾、腎。血管嚴重充血和血小板功能異常，常引起出血。肝、脾輕至中度腫大，可出現髓外造血竈。血栓形成和出血是造成部分病人死亡的原因。晚期有些病人可轉變爲骨髓纖維化或急性粒細胞白血病。
二、原發性血小板增多症
原發性血小板增多症(primary thrombocythemia)少見，是骨髓增生性疾病中以巨核細胞系過度增生爲主的疾病。血小板數量明顯增多，功能異常。多發生於中年人，主要表現爲反覆出血和血栓形成。骨髓內巨核細胞系顯著增生。脾、肝及淋巴結內可見髓樣化生竈，其中的細胞以巨核細胞係爲主。部分病例可轉化爲真性紅細胞增多症、骨髓纖維化或慢性粒細胞白血病，最終可轉變爲急性粒細胞白血病。重要器官血栓形成及出血爲主要致死原因。
三、骨髓纖維化
骨髓纖維化(myelofibrosis)是一種慢性骨髓增生性疾病。骨髓造血組織由纖維組織取代，脾、肝、淋巴結等有增生的髓樣幹細胞，故本病常稱爲骨髓纖維化伴髓樣化生。骨髓纖維化可繼發於其他骨髓增生性疾病、骨轉移性癌、化學藥物中毒和射線損傷等。多數骨髓纖維化原因不明，稱爲原發性骨髓纖維化。
原發性骨髓纖維化是一種多能造血幹細胞惡性增生性疾病。紅、粒及巨核細胞系均呈惡性增生。病變由骨髓開始，以後侵入周圍血，逐步侵犯脾、肝等其他器官，並在其中增殖，形成髓樣化生竈。骨髓內增生的巨核細胞和血小板釋放的生長因子(PDGF和TGF-β)可刺激纖維母細胞增生形成膠原纖維，引起骨髓纖維化。血小板釋放的血小板因子4可抑制膠原酶，對骨髓纖維化可能也起一定作用。
主要病變爲髓外造血。最常見於脾，多分佈在紅髓，其中可見紅、粒和巨核細胞系各期的細胞增生，並常有不同程度的異型性。脾明顯腫大可達4000g，包膜下可見梗死竈。肝和淋巴結內也可有髓外造血。早期骨髓內髓樣幹細胞增生，網狀纖維增多，以後形成膠原纖維，引起骨髓瀰漫纖維化，細胞少，造血組織由增生的纖維組織取代。晚期可有新骨形成，骨小樑增粗引起骨硬化。
骨髓纖維化多發生於50歲以上的病人。病變進展慢，早期無症狀，症狀出現時骨髓已纖維化。主要表現爲進行性貧血和脾腫大，周圍血紅細胞大小、形狀不一，有淚滴狀紅細胞，並有不成熟的紅細胞和白細胞。由於血小板異常和血小板減少，容易發生血栓及出血，並常併發感染威脅生命。約10%的病人轉變爲急性粒細胞白血病。
