已經發現這兩種病有時在同一家族出現，他們也知道有以上兩病之一的老年人血液中的磷酸鹽水平較低。發表於9月26日《新英格蘭醫學雜誌》的新研究中，分析腎結石或骨質疏鬆症患者基因的研究人員――巴黎bichat醫院的皮埃爾（dominiqueprie）和同事報告，表達爲2a磷酸鈉（npt2a）的基因似乎在疾病過程在起了重要作用。該基因的突變可能導致血液中磷酸鹽的濃度較低。
研究人員發現一種基因突變讓人有患腎結石或骨質疏鬆症的傾向。
腎結石的特點是：病因複雜、成分多樣、症狀不特異、治療方法多且具有很強的專業性。尤其是治療時要根據結石的不同情況制定不同的策略、選擇最佳的方法。因此，得了腎結石後，需要到正規的醫院進行診治。
在一個複雜的鏈反應中，血液中磷酸鹽水平的低水平可能造成腎中的鈣濃度較高，引起結石。動物研究已發現npt2a基因是部分病人的關鍵因素，因此研究者又研究了20名病人（14名腎結石，6名骨質疏鬆，磷酸鹽水平均較低）的基因。結果發現34歲的腎結石男患者和64歲的骨質疏鬆女病人有npt2a基因突變。另外，那位女病人唯一的女兒的脊柱是畸形的，有手臂骨折史，血液中磷酸鹽水平也較低，她也有該突變基因。實驗室檢查後研究者證實該突變基因在蛙卵中表達時功能異常。
“這項研究有其重要性，因爲它把npt2a基因廣泛的動物和細胞模型文獻和人類的生理學聯繫起來了”，麻省總醫院內分泌科的主任科羅倫貝格（henrykronenberg）在隨發評論中說，“而且，它表明了npt2a基因突變可能促成人類的腎結石和低骨質”。
