地貧基因攜帶者並不發病，可能並不貧血。當帶有地貧基因的男女雙方結婚之後，他們的子女有可能出現重型（或中間型）地貧。由於地貧基因攜帶者自己本身沒有什麼症狀，一般不易發現，往往被忽略。雖然他們自己沒有貧血症狀發生，卻把遺傳風險留給了孩子。若男女雙方均爲地貧基因攜帶者，則遺傳風險更大。
在我國，地中海貧血主要在廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發病率較高。由於目前對地貧的治療還存在較大困難，地貧對兒童健康造成較大威脅，大多嬰兒時即發病，發生貧血、虛弱、發育遲緩等，重型地貧多會生長髮育不良，常在早期夭折。絕大多數重型地中海貧血是由父母遺傳。
地中海貧血症狀有重有輕，最重者可於胎兒期（出生前）死亡，最輕者可終身不貧血、無症狀，而最多見的是介於這兩者之間的患者。地中海貧血主要是紅細胞呈病理狀態，易被溶解破壞，血紅蛋白不足引起。而地貧的基因攜帶者，可以沒有任何病症，身體也沒有任何不適，也不需要治療。由於地貧基因攜帶者的血色素不低，有時候一般的體檢也未必在驗血過程中被查出來，所以這部分“危險”的人羣就很容易被漏掉。現在隨着婚檢的取消，一部分地貧基因的攜帶者就更容易忽視對地貧的檢查。若夫妻雙方只有一方是地貧基因攜帶者，每次懷孕，他們的子女就有50%的機會因遺傳而成爲地貧基因的攜帶者。貼心提示
對於地中海貧血，最好的預防辦法是開展人羣普查和遺傳諮詢，尤其是做婚前檢查和指導，儘量避免生出中、重型地貧的後代。預防的第二種方法是做好產前檢查，如果夫妻雙方是地貧基因的攜帶者，或前一胎曾生過重型地貧者，均應在妊娠早期到醫院做產前診斷，如診斷所懷的胎兒患重型地貧，應立即中止妊娠（即做人工流產），這樣亦可避免重型地貧患兒出生。
