本病起病多隱襲，以男性中老年多見，約70%病例50歲以上。兒童少見，但近年青少年發病亦有增加。臨牀表現多樣化，缺乏特殊表現，常以貧血、出血和感染就診，部分病人可無症狀，在體檢過程中被發現。
1、貧血
除個別病人外，絕大多數患者以不同程度貧血症狀爲主要臨牀表現，如面色蒼白、頭暈乏力、活動後心悸氣短等。
2、出血
半數以上的患者有出血，但早期的出血症狀較輕，多爲皮膚粘膜出血，牙齦出血或鼻衄，因不嚴重，很少需特別處理，女性患者也很少出現月經過多;但隨疾病發展到晚期，出血趨勢加重，腦出血成爲患者死亡的主要原因之一。
3、感染
因粒細胞減少和功能異常導致感染髮生，病情初期(難治性貧血，RA)較穩定，多無嚴重的感染與發熱，後期(RAEB或RAEBt)較易合併感染。由於免疫力低下，易引起潛在性膿瘍以及化膿性關節炎、結核、綠膿桿菌性結膜炎、壞疽等不常見的感染。黴菌感染在後期較普遍，敗血症常爲疾病終末期的合併症和主要的死亡原因。
4、體徵
部分患者肝、脾、淋巴結可有輕度腫大，可同時出現，也可單獨出現，因程度不顯着而被易忽略。少數患者可有胸骨壓痛、肋骨或四肢關節痛。
