明尼蘇達州羅切斯特梅歐醫院的研究人員發現一種新基因AXIN2，該基因的突變可導致結腸直腸癌的發生。AXIN2基因和一些與結腸直腸癌或其它腫瘤相關的基因一樣，同屬於一條重要的細胞通路。
該研究發表在10月1日出版的自然遺傳學雜誌上。文章中寫道，研究人員發現AXIN2基因的突變可引起β-catenin蛋白水平升高，而後者與結腸直腸癌的發生相關。
研究組組長、梅歐醫院分子遺傳學專家Wanguo Liu博士說：“我們已經知道結腸腺瘤性息肉病（APC）或β-catenin基因的突變可引發部分結腸直腸癌。由於AXIN2基因與APC和β-catenin在同一通路上相互作用，因此我們設想AXIN2基因的突變同樣可引發結腸直腸癌。實驗證明這一設想是正確的。”
在梅歐醫院其他三位學者Patrick Roche博士、David Smith博士和Stephen Thibodeau博士的支持下，Liu和他的研究小組在兩年前就開展了這項研究。研究人員檢測了105例結腸直腸癌標本來篩選AXIN2基因的突變。在這些標本中，45例發生DNA錯配修復不全（細胞能自動校正DNA複製中的錯誤，即DNA鹼基錯配修復）。所有11例基因突變都發生在這一組中。研究人員得出結論，由於DNA錯配修復不全導致AXIN2基因突變，從而引發結腸直腸癌。
在所有DNA錯配修復不全中，30%的病人有AXIN2基因的突變。
Liu說，儘管只有一小部分結腸直腸癌病人可以從這項研究中獲益，但這一發現可廣泛應用於其它胃腸道腫瘤的研究。在臨牀上，通過檢測AXIN2基因的突變，可篩選出一部分結腸直腸癌病人，制定特殊的治療方案。對那些AXIN2基因錯配修復不全的病人，運用基因治療，將治療基因轉入病人的細胞中，通過基因的修復來治療腫瘤。
Liu博士的研究小組已經建立了一套快速檢測AXIN2基因突變的方法。現在，他的研究小組正就AXIN2基因突變引發腫瘤的精確機制以及該基因用來基因治療、抑制結腸直腸癌或其它腫瘤生長的可能性進行深入研究。
