二尖瓣脫垂綜合徵又稱“收縮中期喀喇音—收縮晚期雜音綜合徵”。臨牀上許多疾病可引起本綜合徵，如結締組織發育不良疾病、先天性心臟病、原發性心肌病、乳頭肌功能不全、風溼性心臟病、心臟創傷及瓣膜手術後。
其臨牀表現常見心悸、胸悶、頭暈、乏力、失眠等。心臟檢查在心尖或心尖內側可聽到非噴射性喀喇音，一般出現在收縮中期，而在收縮晚期有返流性雜音。部分病例可無雜音，稱“寂靜型”二尖瓣脫垂。可伴有各種心律失常或傳導阻滯。1%病人可發生猝死。
