病人來門診時，主訴有典型的症狀，如灼心及反酸，或有不典型症狀如喉頭異物感、聲嘶啞、癔球症、吐酸水、胸痛、陣發性咳嗽。哮喘和吸入性肺炎及其他非潰瘍性消化不良症狀，應考慮返流性食管炎的診斷。如給予抗酸治療能緩解症狀，則大致可以確診。爲證實診斷，應作食管鏡檢查及24hph監測。
x線檢查：內腔鏡檢查爲診斷食管裂孔疝的主要方法。鋇餐檢查最爲常用，但需用手法幫助才能顯示出疝。令患者左側臥位，頭低，當胃內充滿鋇劑後，以手壓迫腹部，令患者用力摒氣，此時可出現裂孔疝指徵：膈下食管段(腹段)變短增寬或消失，賁門部呈現幕狀向上牽引，膈上可見胃囊，膈上出現食管胃狹窄環(schatzki環形狹窄)，此環相當於鱗狀上皮和柱狀上皮交界處。有食管狹窄時，粘膜變形，管腔縮窄。短食管時則膈上有粗大的胃粘膜，食管胃交界點因瘢痕收縮可上升至第9胸椎水平。作鋇餐檢查時，用以刺激返流的手法中，以muller手法比較有效(呼氣後關閉聲門，再用力吸氣以增加胸內負壓，促使胃內鋇劑反入食管);有人用“飲水”方法;讓病人喝水入胃，與鋇劑相混合，然後擠壓腹部。在有條件的醫院，應將上胃造影做成錄像帶，以便反覆檢查。多數人認爲有裂孔疝時不一定有x線上的返流徵象;而有返流徵象時不一定有裂孔疝。有幕狀牽引者是否診斷爲裂孔疝，意見尚不一致。正常食管壺腹不應誤認爲裂孔疝，瀰漫性食管痙攣可以發生裂孔疝和胃液返流徵象。硬皮病和賁門失弛緩症時食管缺乏蠕動功能，也要和裂孔疝相區別。如發現食管有機械性縮窄，應作多方面觀察。以區別新生物、潰瘍性良性縮窄或食管動力性疾病，一般認爲，放射科醫生關於縮窄原因的報告只能作爲診斷時的參考，對每位病人必須有組織學診斷。
內腔鏡是診斷食管裂孔疝僅次於放射學檢查的方法。纖維胃鏡較金屬硬管鏡檢查時安全、痛苦小，並可同時檢查胃和十二指腸，以排除引起胃壓升高的因素，且可多次使用，檢查方便。如有裂孔疝時可見食管下括約肌鬆弛，呼氣和吸氣時均呈開放狀態。正常情況下吸氣時食管胃交界點下降，如有疝則不變位，食管鏡內出現胃液的水平較正常時高。如爲返流性食管炎時，通過胃鏡可觀察到紅斑、潰瘍的數目、嘗試及其排列情況，潰瘍出血，粘膜糜料及縮穿等。如果經過呼吸週期而賁門呈開放狀，這是返流的另一指徵。如病人主訴主要是吞嚥困難，應用於“丁”字手法，從下面觀察賁門，也許可以排除早期癌在此區的存在，將胃鏡後退到食管。細心地逐步檢查十分重要。如發現食管縮窄及嚴重食管炎，或懷疑有barrett柱狀上皮，應作多處活檢，食管潰瘍也可以發生惡性變。當不能排除癌，則使用金屬硬鏡作深部活檢以明確診斷。
對某些食管縮窄的病例，在初次作內腔鏡檢查時，可進一步明確診斷及觀察擴張的療效。如懷疑返流，或發現裂孔疝而無返流症狀，放射造影也無返流徵象，應考慮行食管功能檢查。當病人的主訴是吞嚥困難時，鋇餐造影和內腔鏡檢查優於食管功能試驗;當吞嚥困難不是一個主要症狀，鋇餐檢查雙陰性，則首先考慮作食管功能試驗，明確診斷後也許避免作內腔鏡檢查。
食管功能檢查可在門診完成，包括食管測壓、標準酸返流檢查、利用ph電極放在食管內作酸清除試驗和酸灌注試驗。對較複雜的病例，可住院作長時24hph監測和連續測壓，以提供更多的資料。
食管測壓：食管腔內壓在不同平面同時測量時，可提供食管運動參數。近年來，國內研製出多導微氣囊式測壓法，更爲簡便、安全，可重複使用，食管炎時下段食管蠕動幅度低、無蠕動或蠕動不正常，正常時2.67kpa(20mmhg)爲高太帶，低於1.33kpa(10mmhg)時易發生胃液返流。壓力測量可以鑑別心肌梗死、膽道疾病引起的不典型疼痛。
標準酸返流試驗：向胃內注入0.1mol/lhcl150～300ml，緩慢拉電極。電極置於下食管高壓區上5cm處。測量5、10和15cm不同點的ph值。同時配合valsala手法(聲門關閉強行呼氣，以增加胸內壓力)和muller手法9呼氣後關閉聲用力吸氣，增加胸內負壓及改變體位，誘發胃食管返流)，ph<4持續5min以上爲陽性。此檢查對臨牀其他方法診斷不確切時很有幫助。正確時胃內ph值爲1～4，高壓區食管內ph值爲5～7。如用ph電極測量自胃至食管下括約肌2cm以內，ph值自2～2.4變爲6.5～7.0時，說明賁門功能正常。
酸清除試驗：ph電極仍放在高壓區以上5cm處，將15cmml0.1mol/lhcl經導管近端注入食管中段，要求病人每隔30s吞嚥一次，以排除食管內的酸液，記錄ph會晤上升到5以上所需的吞嚥次數。正常人在10次以下。此方法不能證實有無胃液返流，而只說明食管炎的嚴重程度。
酸液灌注試驗：如返流症狀不明顯，可使用此法檢查。導管仍放在食管中段，其近端放在病人後面，以y形管連接兩個靜脈液瓶。一瓶裝0.1mol/lhcl液，另一瓶含生理鹽水。每瓶液體分別灌注約10min，病人對灌注的反應由觀察者記錄。如灌注酸液引起自發性返流症狀，而生理鹽水無反應。陽性酸液灌注試驗說明病人的症狀是由酸性返流引起，而非食管運動障礙所致。
長時ph監測法：以前作過食管手術的病人，合併其他疾病者，懷疑有返流引起吸入性肺炎或患“心絞痛”的病人，爲其使用24hph連續監測可提供寶貴的診斷資料。作系列標準的食管功能試驗測定後，ph電極留在遠段食管高壓區上面5cm處，連接電極於條幅式圖表儀，經ph計量器作記錄。24h內記錄病人的活動和症狀。在這段時間內病人正常進食，但限制水分和食物品種，使其ph值>5。返流發作的次數可以在仰臥和直立兩個體位，根據發作頻率和時間長短作數量測定。當ph值高於7，可定爲鹼性返流。目前認爲24hph監測是診斷胃食管返流最可靠和最敏感的方法。可以連續記錄10、12、24h食管ph值的變化。
檢測指標有：
①24hph<4的次數;
②ph<4佔總時間的百分率;
③ph<4超過5min的次數;
④最長酸暴露時間。這些測出的數值可與正常人作對照，即可作出胃食管返流的診斷。最新一代24h食管ph、壓力同步記錄僅，受檢者完全在正常的生理狀態下，現國內已研製生產。
近年來，用超聲波檢查食管胃賁門部，測量食管腹段的長度，對診斷較小的裂孔疝，較之鋇餐x線檢查更爲有效。
用磁共振檢查食管旁疝，能較清晰地判斷出疝內容的性質。
