柯大夫：
我連續生育兩胎均爲“脆骨脖患兒，孩子出生後不到一月便夭折。我們夫妻倆都正常，既非近親結婚，孕期均做了B超和胎兒染色體檢查，也未發現異常。請問是怎麼回事？該怎麼預防？
瀋陽劉×
劉讀者：
脆骨病即成骨不全，多屬於常染色體顯性遺傳，但也有的表現爲常染色體隱性遺傳或新的突變基因引起，故其父母均正常。根據臨牀表現可分三型：胎兒型、嬰兒型和少年型。其中胎兒型最嚴重，大都是死胎或生後不久死亡，有顱骨骨化不全，產前或產後即有多發性骨折。
由於本病是基因異常所致，而染色體形態無改變，故產前檢查胎兒染色體無異常發現。做產前B超診斷宜在孕晚期進行，檢查時間過早，或檢查者經驗不足時易漏診。最好是在孕28周後做X線攝片檢查，嚴重的胎兒型常表現爲厚骨類形態，胎內無數骨折使骨骼變得又粗又短，但骨質疏鬆。另一種X線攝影的形態爲長骨纖細彎曲呈絲帶狀，顱骨可見不規則的鈣化。要強調的是，在孕晚期做X線攝片檢查是比較安全的，對胎兒和孕婦的影響較少，不要存有太多的顧慮。
