孤獨症的症狀一般在小兒3歲之前出現，很多在生後不久就表現異常，約 1/3～1/2在生後一二年內發育基本正常而以後異常。基本的特徵爲社會交往障礙、言語發育障礙、興趣範圍狹窄及刻板僵化的行爲方式。此外還常見感知覺、智力和認知等方面的障礙。
(1) 言語障礙 病兒少語或不語，有的是從小言語即未發育，有的則是 2～3歲前有言語表達，但以後會講的話逐漸減少甚至喪失。不會與人交談，自言自語，或說些莫名其妙的言語。分不清“你、我、他”。重複及模仿言語，有時無故尖叫。不會運用手勢、姿勢或表情表達自己的要求或態度。
(2)社會交往障礙 不少病兒在嬰兒期表現出迴避眼對眼的注視，缺乏面部表情，對父母缺乏情感，不願被抱起，無依戀感。喜歡獨自玩耍，不與其他小朋友交往。對正常兒童的喜好無興趣，卻對某種東西特別感興趣，如迷戀一塊石頭而時刻不能離開。
(3) 感知覺障礙 病兒對各種刺激均可表現出異常，有過強、過弱或有不尋常的體驗。感覺遲鈍者可對疼痛無反應、 “聽耳不聞”、“視而不見”、久轉不暈。感覺過敏者，如對光敏感；聽到稍大的聲音就煩躁不安、捂上耳朵。
(4)刻板的行爲方式 固執於自己的行爲方式，不願或拒絕改變，如出門一定要走某條路線，遇到障礙和積水也不繞道。行爲刻板、重複，常做出旋轉、拍手、身體前後搖擺等特殊動作，甚至有自傷、自殘行爲如撞頭、咬手等。
(5)智力障礙 3/4的病兒智力低下，適應和生活自理能力都普遍較低，有的病兒在智力普遍低下的背景中，有某種超常能力，如背誦、識字、記名稱、計數、推算、音樂感強等，被稱爲“白癡學者”，他們的機械記憶能力極強但理解性記憶能力較差，可以速算多位數的加法但不會應用。
