2008年4月17日是第20個“世界血友病日”。截至2007年5月，中國註冊的血友病患者約8000人，而根據流行病學的推算，中國應當有6萬~10萬名血友病患者，由此可見目前中國血友病誤診和漏診的比例非常高。究其原因，主要有兩個方面：首先是部分臨牀醫生尤其是基層醫生對血友病的認識不足，患者的出血症狀常常被誤診爲貧血甚至白血病，關節腫痛往往與關節炎混淆，而血友病導致的髂腰肌出血在臨牀上的表現又跟闌尾炎等常見疾病很相似，很容易導致誤診；其次是血友病的確診需要進行一系列的實驗室檢查，而一些基層醫院不具備這樣的診斷條件。
病情嚴重的血友病患者只要皮膚受到輕微創傷就會流血不止，病情較輕的通過壓迫止血等措施可以自行止血，但出血時間會比一般人長。而看不見的內出血纔是導致血友病患者殘疾甚至死亡的不定時炸彈。幾乎所有未得到有效治療的血友病患者，都會因關節和肌肉出血而導致劇烈疼痛，反覆的關節出血還會導致關節變形，最終造成殘疾。
是什麼原因導致血友病患者無法正常止血呢？科學家們發現，這是因爲他們的血液中缺乏正常凝血所需的一種蛋白質——凝血因子。如果一個正常人不慎受傷出血，血液會在傷口附近凝成血痂並自動止血。在這個看似簡單的凝血和止血過程中，需要80多種不同的化學反應，這一系列反應就像多米諾骨牌一樣，層層傳遞，如果當中缺了一張牌，整個過程就會戛然而止，使得患者無法正常止血。當然，參與凝血過程的凝血因子遠不止一種，目前發現的已有14種之多，而血友病患者血液中所缺乏的是VIII因子（讀作八因子）或IX因子（讀作九因子）。最常見的是VIII因子缺乏，被稱爲血友病A或甲型血友病。
目前，血友病的治療主要採用凝血因子療法，也就是給患者注射血液中所缺少的VIII因子或IX因子。這種方法不僅能迅速有效地止血，還可以用於預防出血。患者可以像注射胰島素一樣，在家裏給自己注射VIII因子或IX因子，無需進行住院治療。而20世紀90年代基因重組VIII因子的出現則爲血友病患者帶來了更爲安全的治療選擇。由於基因重組的VIII因子在生產過程中不採用人血漿，因此將血友病患者因治療而感染血液傳播病毒的風險降至最小。
但科學家們對血友病的研究遠未就此止步，目前正在嘗試用基因療法對血友病患者進行治療，已經取得了很大的進展。
