1.X線檢查：乳腺照相是乳腺癌診斷的常用方法，常見的乳腺疾病在x線片上表現一般可分爲腫塊或結節病變，鈣化影及皮膚增厚徵羣，導管影改變等。腫塊的密度較高，邊緣有毛刺徵象時對診斷十分有助。毛刺較長超過病竈直徑時稱爲星形病變。x線片中顯示腫塊常比臨牀觸診爲小，此亦爲惡性徵象之一。片中的鈣化點應注意其形狀、大小、密度，同時考慮鈣化點的數量和分佈。當鈣化點羣集時，尤其集中在1釐米範圍內則乳腺癌的可能性很大。鈣化點超過10個以上時，惡性可能性很大。
2.超聲顯像檢查：超聲顯象檢查無損傷性，可以反覆應用。對乳腺組織較緻密者應用超聲顯象檢查較有價值，但主要用途是鑑別腫塊系囊性還是實性。超聲檢查對乳腺癌診斷的正確率爲80%～85%。癌腫向周圍組織浸潤而形成的強回聲帶，正常乳房結構破壞以及腫塊上方局部皮膚增厚或凹陷等圖像，均爲診斷乳腺癌的重要參考指標。
3.熱圖像檢查：應用圖像顯示體表溫度分佈，由於癌細胞增殖塊血運豐富則相應體表溫度較周圍組織高，用此差異可做出診斷。但是這種診斷方法缺乏確切的圖像標準，熱異常部位與腫瘤不相對應，診斷符合率差，近年來漸少應用。
4.近紅外線掃描：近紅外線的波長爲600～900μm，易穿透軟組織。利用紅外線透過乳房不同密度組織顯示出各種不同灰度影，從而顯示乳房腫塊。此外紅外線對血紅蛋白的敏感度強，乳房血管影顯示清晰。乳腺癌常有局部血運增加，附近血管變粗，紅外線對此有較好的圖像顯示，有助於診斷。
檢查：可用於不能捫及的乳腺病變活檢前定位，確診乳腺癌的術前分期，檢查乳腺後區、腋部及內乳淋巴結有無腫大，有助於制訂治療計劃。
6.腫瘤標誌物檢查：在癌變過程中，由腫瘤細胞產生、分泌，直接釋放細胞組織成分，並以抗原、酶、激素或代謝產物的形式存在於腫瘤細胞內或宿主體液中，這類物質稱腫瘤標誌物。
（1）癌胚抗原（cEA）：爲非特異性抗原，在許多腫瘤及非腫瘤疾病中都有升高，無鑑別診斷價值，可手術的乳腺癌術前檢查約20%～30%血中cEA含量升高，而晚期及轉移性癌中則有50%～70%出現CEA高值。
（2）鐵蛋白：血清鐵蛋白反映體內鐵的儲存狀態，在很多惡性腫瘤如白血病、胰腺癌、胃腸道腫瘤、乳腺癌中有鐵蛋白的升高。
（3）單克隆抗體：用於乳腺癌診斷的單克隆抗體cA，15-3對乳腺癌診斷符合率爲33.3%～57%。
7.活體組織檢查：乳腺癌必須確立診斷方可開始治療，目前檢查方法雖然很多，但至今只有活檢所得的病理結果方能做唯一肯定診斷的依據。
（1）針吸活檢：針吸細胞學檢查由Gutthrie於1921年建立，現已發展爲細針針吸細胞學檢查，其方法簡便、快速、安全，可代替部分組織冰凍切片，陽性率較高在80%～90%之間，且可用於防癌普查。若臨牀診斷惡性而細胞學報告良性或可疑癌時，需選擇手術活檢以明確診斷。
（2）切取活檢：由於本方法易促使癌瘤擴散，一般不主張用此法。只在晚期癌爲確定病理類型時可考慮應用。
（3）切除活檢：疑爲惡性腫塊時切除腫塊及周圍一定範圍的組織即爲切除活檢，一般要求從腫瘤邊緣至少1釐米左右儘可能完整切除。從下列切除標本的切面檢查可初步判斷惡性：①髓樣癌的質地較軟，切面呈灰白色，可有出血點、壞死和囊腔形成;②硬癌的切面呈灰白色，收縮狀，有如疤痕感，向四周放射狀伸出，無包膜;③管內癌的特點累及多處導管，甚至可向乳頭方向浸潤，切面呈灰白色，有時可擠出粉刺樣物;④小葉癌的質地較軟，外形多不規則，切面呈灰白、粉紅色，有時瘤塊不明顯，僅見乳腺增厚。
