消息，遺傳學家今天在洛杉磯舉行的美國人類遺傳學年會上宣佈，已經發現了明確的證據，表明自閉症與兒童發育期的一個基因變異相關。儘管還不清楚此基因變異是如何產生的，但該結論重新印證了自閉症是由於大腦發育過程中出現異常而引起的觀點。加利福尼亞大學艾裏克-考徹森認爲，這的確是一項激動人心的發現。如果能通過擴大樣本得到重複驗證的話，便有可能發現早期診斷自閉症的新方法。
因爲常常在2歲左右開始出現自閉症症狀，所以病兒父母往往將病因歸咎於嬰幼兒期接種的疫苗。然而經過科學家研究，表明這些病兒在得到診斷之前便有許多異常了。例如，考徹森指出，自閉症病兒在生命的第一個月裏，其大腦已經有明顯的異常。自閉症病兒的小腦往往不正常，而這種小腦異常又使其參與的許多生理功能異常，如注意力控制方面的異常。
新澤西醫科和牙科大學遺傳學家吉姆-米洛尼希就採用小鼠，對小腦與自閉症之間的聯繫進行了深入的研究。他的研究結果表明，在小鼠小腦的發育過程中，包含有一種名爲ENGRAILED 2的基因。而在人類中，該基因位於名爲7q的染色體區域。其它科學家已研究發現，7q染色體區域與自閉症相聯繫。
米洛尼希又與羅格斯大學琳達-布茨托維奇等一起合作，在名爲自閉症遺傳資源交換庫的數據庫中尋找ENGRAILED 2基因的變異。他們篩查了167個、至少有兩個自閉症病兒的家庭之後，發現自閉症病兒具有的變異型ENGRAILED 2基因，是沒有自閉症的正常兒童所具有的兩倍，存在着統計學上的顯著差異。儘管還不清楚是否變異ENGRAILED 2基因本身導致了自閉症，但這明確表明一種相應的基因或DNA變異與自閉症相關聯。米洛尼希現正在另一個含有365個自閉症家庭的數據庫中進行篩查研究，以期驗性現有結果。
北卡羅萊那州杜克大學醫學中心自閉症遺傳學家瑪格麗特-皮利瓦華斯認爲，ENGRAILED 2基因可能是引起自閉症的一個真正候選因素。但她警告說，許多早前認定的候選基因，都在重複擴大驗證過程中被否定了。（一份今年早些時候發表的研究報告就認爲ENGRAILED 2基因和自閉症之間沒有關係。）此外，好像也有人認爲，自閉症是由不同的2到10個基因所引起的。米洛尼希對這些意見表示贊同，他說，這恰恰是整個難題中之關鍵所在。
