這個地中海貧血疾病是一種遺傳性、溶血性的病症，是由於先天性的基因缺陷導致人體不能正常合成血紅蛋白，使紅血球在脾臟和骨髓裏就很容易溶解、破碎，形成慢性、遺傳性的貧血。
檢查地中海貧血一般都要結合家族遺傳病史，如果家族裏沒有地中海貧血遺傳基因，就不可能患有這種疾病;如果父母都患有地貧，你患這種疾病的機率就高達75%;如果父母一方患有地貧，你得地中海貧血的可能性爲50%。因此，凡是家族中有地中海貧血患者的人一定要重點檢查。
地中海貧血可以通過血常規或骨髓檢查，然後結合家族病史來發現的。地貧和普通貧血、傳染性肝炎、肝硬化這幾種疾病要區分開。輕度地中海貧血和缺鐵性貧血的臨牀表現非常相似，常常會被誤診，而地中海貧血患者常常會伴有黃疸、肝脾腫大等症狀，在檢查中常常被誤診爲肝硬化或傳染性肝炎等等，但通過進一步檢查就能發現。
