疾病診斷
1.症狀和體徵
（1）發熱：發熱大多數是由感染所致。
（2）出血：早期可有皮膚粘膜出血;繼而內臟出血或併發彌散性血管內凝血。
（3）貧血：進行性加重。
（4）白血病細胞的浸潤表現：淋巴結、肝、脾腫大，胸骨壓痛。亦可表現其他部位浸潤，如出現胸腔積液、腹腔積液或心包積液，以及中樞神經系統浸潤等。
2.血細胞計數及分類：大部分患者均有貧血，多爲中重度；白細胞計數可高可低，血塗片可見不同數量的白血病細胞；血小板計數大多數小於正常。
3.骨髓檢查：形態學，活檢（必要時）。
4.免疫分型
5.細胞遺傳學：核型分析、FISH（必要時）
6.有條件時行分子生物學檢測
鑑別診斷
根據臨牀表現、血象和骨髓象特點，診斷一般不難。由於白血病類型不同，治療方案及預後亦不盡相同，因此診斷成立後，應進一步分型。此外，還應與下列疾病作鑑別。
1.骨髓增生異常綜合徵：該病的RAEB及RAEB-T型除病態造血外，外周血中有原始和幼稚細胞，全血細胞減少和染色體異常，易與白血病相混淆。但骨髓中原始細胞不到30%。
2.某些感染引起的白細胞異常 如傳染性單核細胞增多症，血象中出現異形淋巴細胞，但形態與原始細胞不同，血清中嗜異性抗體效價逐步上升，病程短，可自愈。百日咳、傳染性淋巴細胞增多症、風疹等病毒感染時，血象中淋巴細胞增多，但淋巴細胞形態正常，病程良性，多可自愈。
3．巨幼細胞貧血：巨幼細胞貧血有時可與急性紅白血病混淆。但前者骨髓中原始細胞不增多，幼紅細胞PAS反應常爲陰性。
4．再生障礙性貧血及特發性血小板減少性紫癜：血象與白細胞不增多性白血病可能混淆，但骨髓象檢查可明確鑑別。
5.急性粒細胞缺乏症恢復期：在藥物或某些感染引起的粒細胞缺乏症的恢復期，骨髓中早幼粒細胞明顯增加。但該症多有明確病因，血小板正常，早幼粒細胞中無Auer小體。短期內骨髓成熟粒細胞恢復正常。
