線粒體病的實驗室檢查異常包括：骨骼肌活檢中破碎紅纖維(RRF)，血清和腦脊液中的乳酸水平增高，肌電圖肌原性損害和/或神經原性損害、周圍神經病，聽力圖檢查示神經性耳聾，基底節鈣化/壞死或MRI侷限性信號異常，線粒體氧化磷酸化酶的缺陷，而mtDNA突變檢測正日益成爲診斷線粒體病的利器。
線粒體基因組的遺傳表現出典型的母系遺傳的特點：只有女性患者可將致病基因傳遞給後代，而後代無論男女均可發病。而患病男性不能向下傳遞致病突變。線粒體病具有量效現象，即小量的線粒體DNA突變可能不出現臨牀症狀，隨着突變線粒體比例增高，出現臨牀表現，且臨牀嚴重程度可能和突變比例成正相關。精子的線粒體外膜上存在有泛素，當精子進入卵子後，受精卵以一種主動的方式降解了來自精子的線粒體及其中的DNA。
線粒體糖尿病(MIDD)常合併有MELAS綜合徵(Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes)：線粒體性腦肌病,乳酸酸中毒,卒中樣發作綜合徵，病者除有肌無力外，伴發肌陣攣癲癇、共濟失調、視神經萎縮、周圍神經病以及神經性耳聾和智能低下等症，癲癇發作和發作性嘔吐爲此型病者最常見症狀。
線粒體基因組具有的獨特優點：線粒體DNA分子小、拷貝數高;結構和組織簡單而高度保守，母系遺傳，缺乏重組，DNA突變率高，以發生病變。線粒體是人體的能源工廠，通過物質和能量代謝過程，最後經三梭酸循環、呼吸鏈產生ATP，爲人體各種生理活動提供動力。研究證明，線粒體發生病變或調控線粒體的核基因組發生突變時，能量供應發生障礙，可能產生神經系統、心血管、內分泌及其他系統疾病和腫瘤等疾患。線粒體肌病以骨骼肌極度不能耐受疲勞爲主要特徵。線粒體疾病一般發生於中、青年人，可能有家族史，多數患者的母親或母系親屬可能有類似疾病患者(母系遺傳)。
線粒體病最容易影響的組織是腦、骨骼肌及心肌。神經系統損害主要表現有：眼外肌麻痹、中青年人卒中、癲癇發作、肌陣攣、視神經病、肌病、神經性耳聾、共濟失調、癡呆、周圍神經病、肌張力障礙、腦脊液蛋白升高等。其它系統損害表現爲：心臟傳導阻滯、心肌病、母系遺傳糖尿病、身材矮小、甲狀腺功能低下、視網膜色素變性、白內障、乳酸酸中毒、近端腎小管功能缺陷、腎小球疾病、肝病、小腸假性梗阻、發作性嘔吐、全血細胞減少、胰腺功能失調及精神性疾病(特別是抑鬱)、腫瘤等。
根據受累及的神經系統部位，線粒體病分爲腦病、肌病、腦肌病和其他中間類型。神經科臨牀多見的疾病有線粒體肌病，LHON，MELAS，CPEO，MERRF，KSS，Leigh病，NARP，Pearson綜合症，Alpers病及Menkes病等。
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線粒體基因突變糖尿病(MIDD)的發現是近年來糖尿病分子遺傳學研究的重要進展之一,併成爲糖尿病領域研究熱點.自1992年，Ballinger首先報道了線粒體DNA的10.4kb的丟失，導致糖尿病的1個家系。同年van den Ouweland發現另1家系的糖尿病是線粒體的tRNALeu(UUR)基因的異常即第3243位點A→G的點突變引起，二人分別確認線粒體糖尿病由線粒體基因突變引起。從此世界各地陸續有該基因突變致糖尿病的病例報道。大量研究證實，它是目前所知患病率最高的單基因突變糖尿病，已經爲國內外學者所公認,能以簡易的分子生物學技術檢出,目前己成爲首次進入日常臨牀基因診斷的一種糖尿病亞型。
線粒體糖尿病的病因：mtDNA3243A→G突變是病因。該突變發生於16SrRNA與tRNA交界處，改變了tRNALEU(UUR)雙氫尿苷環，引起線粒體末端轉錄損害，從而使線粒體蛋白質合成異常和功能缺陷，影響呼吸鏈的組分與功能而致胰島β細胞葡萄糖氧化磷酸化障礙，ATP產生不足，致胰島素分泌障礙，能量合成障礙，引發糖尿病。胰島素抵抗亦不是其發病的主要病因。
臨牀特點：本病系母系遺傳，多在45歲以前起病，最早者11歲，但亦有遲至81歲才發病，常有輕至中度神經性耳聾症狀，但耳聾與糖尿病起病時間可不一致，可間隔20年。多數患者初診爲2型糖尿病，多無酮症傾向，但其體形消瘦，常伴有神經性耳聾及神經肌肉症狀。發病時其胰島β細胞功能尚可，常用口服降糖藥治療。隨着病程延長，胰島β細胞功能進行性低下，降糖藥繼發性失效而需用胰島素治療，部分起病時即需要胰島素治療。亦有少數初診爲1型糖尿病併發生過酮症酸中毒，但與1型糖尿病的不同點在於：①發病年齡相對較晚;②病程呈緩慢進展，臨牀症狀也隨着年齡的老化而加重;③胰島β細胞功能低下是不完全的;④胰島細胞抗體多爲陰性，少數表現爲低滴度持續陽性;⑤多有2型糖尿病家族史。臨牀診斷以基因診斷技術確診。
治療和預防：(1)首先應對先證者家系成員進行臨牀調查和基因型分析，並對已確診基因突變陽性者進行隨訪。受訪者的糖耐量往往由正常變減低，要適時進行干預治療，儘早保護胰島β細胞功能。(2)對已確診MIDD的患者，在降糖同時，及早補充呼吸鏈氧化磷酸化所需的輔酶Q等，可以延緩糖尿病的發展。(3)早期降糖可以用口服降糖藥，有適應症時應用胰島素。
糖尿病尤其2型糖尿病是一組具有顯著遺傳背景的多基因疾病，其遺傳特徵不符合典型的孟德爾遺傳規律。然而，我國絕大部分醫院由於基因診斷技術所限，在目前診斷爲2型糖尿病的人羣中混雜有許多未明確診斷的單基因突變糖尿病，如MODY、線粒體糖尿病(MIDD)等。
