貧血很多人都聽說過，那麼地中海貧血呢？海洋性貧血是溶血性貧血中的一大類型。由於最早在意大利、希臘和其他地中海區域的民族及其移民的後裔中發現此病，所以當時叫“地中海貧血”。後來發現除地中海地區之外，其他臨接海洋的地區也是本病的高發區，所以又叫“海洋性貧血”。
海洋性貧血是由於常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白肽鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白肽鏈數量不足或完全缺乏，從而造成這種珠蛋白鏈參與的血紅蛋白的合成量減少。各珠蛋白鏈本身的氨基酸順序並無異常。其中α珠蛋白鏈合成受抑者，叫做“α海洋性貧血”;β珠蛋白鏈合成受抑者，叫做“β海洋性貧血”。地中海、中東、阿拉伯、印度、東南亞地區β海洋性貧血發病率最高;東南亞，包括我國南方是α海洋性貧血的高發區。我國廣東、廣西、四川、臺灣諸省α和β海洋性貧血都較常見，長江以南省市如浙江、福建、江蘇、上海、貴州、江西、湖北等都有散在病例報道。由於遺傳缺陷不同，本病表現輕重程度非常不同，有在胎兒及嬰幼兒即因極重的溶血性貧血致死的，也有雖有血紅蛋白異常而一生無任何臨牀症狀的。
臨牀表現
海洋性貧血基因型和表現型均多樣化，差異很大。臨牀上常根據症狀及體徵的輕重分爲輕型、中間型和重型;而基因型又可分爲純合子和雜合子型。一般重型肯定爲純合子，輕型肯定爲雜合子，而中間型則包含着許多遺傳基礎不同的疾病，包括較輕的純合子及較重的雜合子β海洋性貧血、血紅蛋白H病及α與β海洋性貧血雜合子等。
（1）純合子海洋性貧血
嬰兒期（生後6～9月）發病，進行性貧血，面色蒼白，黃疸，消瘦，腹部逐漸隆起，肝、脾進行性腫大。因爲發育遲緩可形成特殊外觀：頭大，額、頂、枕骨隆起，兩頰突出，鼻樑低平，兩眼距離增寬。骨骼改變遍及全身，主要由於骨髓長期顯著增生，使骨髓腔變寬，骨皮質變薄。多數患者於幼年即死亡，死亡原因多爲感染、晚期血色病所致臟器損害。如能存活在性發育期，常因發育障礙而無第二性徵，其他內分泌功能障礙亦較常見。患者常因脾腫大、脾功能亢進而有白細胞、血小板減少，出現各種感染及出血症狀。
（2）雜合子海洋性貧血
多數患者無症狀，少數患者常感乏力，可有輕度貧血，脾腫大。生長髮育正常，無骨骼改變，一般在家族調查或普查時發現。低色素貧血。血片中可見到靶形細胞，紅細胞滲透脆性減低，嗜鹼性點彩細胞增多，HbA2輕度增高。骨髓紅系細胞增生輕度增多，鐵染色顯示鐵粒幼細胞增多。
